Генетические заболевания. Семейная гиперхолестеринемия — симптомы, причины и лечение Лечение гетерозиготной формы

Люди с ишемической болезнью сердца (ИБС) в раннем возрасте могут иметь врожденные проблемы с холестерином, особенно если преждевременная сердечная болезнь, по всей вероятности, протекает у них в семье. Наиболее распространенным видом генетического заболевания, оказывающим влияние на уровень холестерина, является семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - это генетический синдром, при котором уровень ЛПНП (липопротеины низкой плотности) холестерина повышается уже с момента рождения.

Люди с СГХС имеют высокий риск преждевременного развития таких заболеваний, как , и заболевания периферических артерий (ЗПА). На самом деле, у многих людей, страдающих в очень раннем возрасте, наблюдается подобное заболевание.

К счастью, агрессивное лечение с целью снижения уровня холестерина может значительно снизить риск развития сердечных заболеваний. По этой причине важно как можно раньше диагностировать семейную гиперхолестеринемию - и убедиться, что члены семьи каждого, кто страдает этим заболеванием, также проходят обследование на липиды крови (липидограмму).

Симптомы семейной гиперхолестеринемии

Многие люди с семейной гиперхолестеринемией вообще не имеют симптомов, пока у них не разовьется явная ишемическая болезнь сердца (которая часто вызывает или более тяжелые ), инсульт или заболевания периферических артерий (которые часто вызывают сильные судороги ног при физической нагрузке).

СГХС может вызвать появление характерных жировых отложений вокруг локтей, коленей, вдоль сухожилий и вокруг роговицы глаз. Эти жировые отложения называются ксантомами . Отложения холестерина на веках, называемые ксантелазмами , также распространены. Всякий раз, когда у пациента появляются или ксантелазмы, диагноз СГХС должен немедленно прийти в голову квалифицированному врачу.

Причины семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия может быть вызвана несколькими различными генетическими дефектами, большинство из которых влияют на рецептор холестерина ЛПНП. Когда рецептор ЛПНП не работает нормально, холестерин ЛПНП эффективно не выводится из кровотока. Следовательно, липопротеины низкой плотности накапливаются в крови. Эти чрезмерные уровни холестерина ЛПНП значительно ускоряют атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания.

Генетические аномалии, которые вызывают СГХС, могут быть унаследованы от отца, матери или обоих родителей. Говорят, что люди, унаследовавшие аномалию от обоих родителей, гомозиготны по семейной гиперхолестеринемии. У людей с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией часто появляются тяжелые сердечно-сосудистые заболевания в очень молодом возрасте. Это затрагивает одного из 250 000 человек.

Люди, которые наследуют аномальный ген только от одного родителя, считаются гетерозиготными по семейной гиперхолестеринемии. Это менее тяжелая форма заболевания, но она все же значительно увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Приблизительно один из 500 человек имеет гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию.

Это действительно много людей.

Было идентифицировано более 1000 различных мутаций, влияющих на ген рецептора липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), и каждая из них влияет на рецептор ЛПНП несколько по-своему. По этой причине не все СГХС одинаковы. Степень тяжести может сильно варьироваться в зависимости от конкретного типа генетической мутации человека.

До появления статинов частота преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний была очень высокой у людей с семейной гиперхолестеринемией и у их родственников. В большом исследовании, проведенном в 1970-х годах (до применения статинов), у 52 процентов родственников мужского пола к 60 годам, страдающих СГХС, возникали заболевания сердца (по сравнению с ожидаемым риском в 13 процентов), как и у 32 процентов женщин, которые имели заболевания сердца к 60 годам (по сравнению с ожидаемым риском в 9%). Это исследование выявило семейную природу этого состояния.

Диагностика

Врачи ставят диагноз семейной гиперхолестеринемии, измеряя уровень липидов в крови, принимая во внимание семейный анамнез и физическое обследование.

Анализы крови у людей с СГХС показывают высокий уровень общего холестерина и высокий уровень холестерина ЛПНП. Уровень общего холестерина при этом состоянии часто превышает 300 мг/дл у взрослых и более 250 мг/л у детей. Обычно уровень холестерина ЛПНП превышает 200 мг/дл у взрослых и более 170 мг/дл у детей. Уровень триглицеридов обычно не особенно повышен у людей с этим заболеванием.

Любой, у кого семейная гиперхолестеринемия, может иметь родственников, у которых также есть это заболевание. Таким образом, семейный анамнез ранних сердечно-сосудистых заболеваний может быть подсказкой для врача, чтобы заподозрить данный диагноз.

Наличие ксантом или ксантелазм также должно предупредить врача о вероятности этого диагноза.

Предположительный диагноз СГХС может быть поставлен , если уровни холестерина ЛПНП очень высоки, уровни триглицеридов в норме, а семейный анамнез совместим. Если также присутствуют ксантомы или ксантелазмы, диагноз СГХС можно считать достаточно точным. Генетическое тестирование может быть полезным (но обычно не обязательным) при постановке диагноза и может быть очень полезным для целей генетического консультирования.

Сердечно-сосудистые заболевания, вызванные СГХС, начинаются еще в детстве. Поэтому детей в семьях с этим расстройством следует регулярно проверять на высокий уровень липопротеинов низкой плотности, начиная с 8 лет.

Если их уровень холестерина повышен, следует настоятельно рекомендовать терапию статинами.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Разработка мощных препаратов статинов «второго поколения» изменила лечение семейной гиперхолестеринемии. До появления этих мощных лекарств для лечения этого расстройства требовалось применение нескольких лекарств, в том числе менее сильнодействующих препаратов статинов «первого поколения».

Несмотря на то, что такой подход с несколькими лекарственными средствами действительно снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов, лечение может быть трудно переносимым и, безусловно, трудно поддающимся лечению.

С разработкой более мощных статинов второго поколения - Аторвастатина, Розувастатина (Крестор) или Симвастатина - подход к лечению семейной гиперхолестеринемии изменился. В настоящее время лечение начинают с высокой дозы одного препарата статина второго поколения. Эти препараты обычно вызывают значительное снижение уровня холестерина ЛПНП, а также могут приводить к фактическому сокращению атеросклеротических бляшек.

Если уровни холестерина не снижаются в достаточной степени при приеме высоких дозах статинов, следует добавить второй препарат. Некоторые эксперты рекомендуют использовать Эзетимиб в качестве препарата второй линии, в то время как другие рекомендуют использовать мощные ингибиторы PCSK9 .

Поскольку снижение уровня холестерина ЛПНП так важно для людей с СГХС, если одного статина оказывается недостаточно, следует направить больных к специалисту по липидам.

Лечение гомозиготной формы СГХС.

У людей, родившихся с гомозиготной (тяжелой) формой семейной гиперхолестеринемии, сердечно-сосудистый риск настолько высок, что рекомендуется проведение очень агрессивной терапии под руководством специалиста по липидам сразу после постановки диагноза заболевания. В связи с резким и экстремальным повышением уровня липопротеинов низкой плотности у этих пациентов, в настоящее время рекомендуется начать терапию как с высоких доз статинов, так и с ингибитором PCSK9.

Однако даже при таком агрессивном медикаментозном лечении уровень холестерина остается высоким. В этих случаях может потребоваться лечение аферезом для снижения уровня холестерина.

На сегодняшний день патологии, связанные с нарушением метаболизма липидов, встречаются все чаще. Все они со временем приводят к развитию сердечных болезней и проблем с сосудами. Некоторые из них являются приобретёнными, а некоторые носят генетический характер и передаются по наследству. Одним из заболеваний генетической природы считается семейная гиперхолестеринемия.

Гиперхолестеринемия семейная – это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутаций генов, кодирующих определённые звенья липидного метаболизма. Данной патологии подвержены представители всех рас и народов. Согласно международной классификации болезней, семейной гиперхолестеринемии присвоен шифр Е78. Недуг входит в группу заболеваний, объединённых повышением концентрации холестерина в крови.

На 500 здоровых людей встречается 1 человек, который болеет семейной гиперхолестеринемией.

У больных наследственной гиперхолестеринемией отмечается стойкое увеличение концентрации холестерола в крови, особенно его «плохой» фракции – липопротеинов низкой плотности . Молекул «хорошего» холестерола, наоборот, становится меньше. В норме частицы ЛПНП захватываются клетками печени и утилизируются, а взамен них синтезируются частицы ЛПВП. При генных мутациях, характерных для семейной формы гиперхолестеринемии, механизм естественной утилизации молекул «плохих» липидов и выработки «полезной» фракции претерпевает патологические изменения.

Нарушение этого природного баланса со временем ведёт к развитию патологии сосудистого русла – атеросклероз . С повышенным уровнем нежелательных липидов связан большой риск сердечно — сосудистых катастроф.

Симптомы врождённого нарушения обмена липидов

Долгое время первым и единственным симптомом, которым проявляется наследственная гиперхолестеринемия, является повышенная концентрация сывороточного холестерола, которая может отмечаться уже с момента появления человека на свет. При заболевании гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии её основные проявления становятся видны уже во взрослом возрасте. К ним относятся:

ксантелазмы – накопление жировых молекул под кожей вокруг глаз;
ксантомы – отложение жиров в подкожном слое, которые распространяются по всем областям тела вплоть до ахилловых сухожилий;
жировая дуга – вокруг роговицы глаза отмечаются липидные скопления дугообразной формы

По достижению зрелого возраста у представителей обоих полов возникает ишемическая болезнь сердца, которая проявляется недостаточностью кровоснабжения миокарда. На фоне этого снижается потребление кислорода сердечной мышцей, страдает её насосная функция. Это приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Её симптомами являются : одышка при физической нагрузке и даже в состоянии покоя, отёки лица, нижних, верхних конечностей, цианоз носогубной области и дистальных отделов рук и ног.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Гомозиготная форма наследуется как аутосомно-доминантный признак. Основные проявления (ксантомы, ксантелазмы, жировая дуга) становятся явно заметными уже в раннем детстве (до 10 лет). У новорожденных с гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемией регистрируется значительное превышение концентрации сывороточного холестерина уже с первых часов жизни.

На момент полового созревания у таких пациентов отмечается появление патологий сердца, а также крупных сосудов. Молекулы жиров активно накапливаются на стенках коронарных сосудов, выходного отдела аорты. Всё это ведёт к раннему развитию ишемической болезни сердца, которая нередко становится причиной инфарктов миокарда у лиц молодого возраста. Зачастую это приводит к летальному исходу.

Больные гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уже в детском и юношеском возрасте предъявляют жалобы на жгущие боли в области сердца, дискомфорт при ходьбе, головокружения, боли в области шеи, головы. Все эти симптомы связаны со стенозом сосудистого русла всех анатомических областей тела, обусловленным отложением на его стенках избытка холестерина.

Диагностика и возможные осложнения

Для постановки правильного диагноза важна своевременная диагностика заболевания. При первичном обращении пациента с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, врач должен максимально подробно собрать анамнез жизни и болезни, детализировать все жалобы, подробно выяснить наследственный анамнез. После беседы следует визуальный осмотр, который позволит специалисту выявить видимые проявления болезни.

Далее следует сдача липидограммы . Это специальный анализ крови, который позволяет сделать количественную и качественную оценку сывороточных липидов. Детям, родители которых страдают нарушениями жирового метаболизма, необходимо проводить забор крови для оценки липидного профиля сразу после рождения.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наследственную форму гиперхолестеринемии, необходимо проведение ряда генетических анализов. Для этого необходимо исследовать фрагмент ДНК, отвечающий за звенья жирового метаболизма. На анализ берут венозную кровь.

С целью оценки состояния сердца и питающих его сосудов, применяют метод эхокардиоскопии с допплерометрией . Это даёт возможность подтвердить либо исключить наличие органической или функциональной патологии органа, оценить его насосную функцию. В некоторых случаях применяется ангиография, методы компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Возникновение осложнений семейной гиперхолестеринемии зависит от того, сосуды каких органов претерпели наибольшие патологические изменения. К самым коварным последствиям данного недуга врачи относят инфаркты миокарда, ишемический или геморрагический инсульты, хроническую почечную и сердечную недостаточность, ишемическое поражение нижних конечностей (гангрену), формирование приобретённых пороков клапанного аппарата сердца.

Содержание

Диетологи регулярно советуют отслеживать уровнь холестерина и внимательно относиться к рациону питания, но большинство людей не понимают, что помимо набора веса может произойти при несоблюдении этой рекомендации. Одной из патологий, которая передается от родителей, не следивших за питанием, является наследственная гиперхолестеринемия.

Что такое семейная гиперхолестеринемия

Альтернативные названия этой патологии – гиперлипопротеинемия и дислипидемия. Характеризуется она аномально высоким уровнем липопротеинов (сложные белки) и/или липидов (жиры и жироподобные вещества) в крови, который объясняется нарушением их обмена. Приставка «семейная» (первичная) в названии говорит, что это наследственное заболевание, причиной возникновения которого является дефектный ген. Встречается гиперхолистеринемия во всех расах, у большинства европеоидных популяций распространение 1 на 500, но особенно ей подвержены:

ливанцы;
французские канадцы;
южноафриканские индийцы и евреи ашкенази.

Патогенез

Заболевание носит гетерогенный аутосомно-доминантный характер (передача ребенку от родителя) и связано с наследованием подвергшихся мутации генов, которые кодируют липопротеины низкой плотности. В результате этого наблюдаются нарушения синтеза (выработки), транспортировки, связывания и кластеризации липопротеинов в клетках. В официальной медицине пользуются следующей классификацией наследственной гиперхолестеринемии:

Возникает при пониженной липопротеинлипазе (фермент, расщепляющий триглицериды крупных хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности – ЛПОНП) или при нарушениях активатора липопротеинлипазы (аполипопротеин С2, апоС2). Приводит к повышению уровня хиломикронов: самые крупные липопротеины, которые образуются в тонком кишечнике его клетками при всасывании экзогенных (внешних, поступающих из пищи) жиров.
Развивается при недостаточности ЛПНП-рецептора: мембранного белка, который участвует в эндоцитозе (процессе захвата внешнего материала) липопротеинов низкой плотности с холестерином. Приводит к повышению уровня ЛПНП (липопротеинов низкой плотности).
Возникает при дефиците апоС2 (в гомозиготе апоС2 2/2), становится причиной повышения уровня липопротеинов промежуточной плотности (ЛППП).
Характеризуется усиленным синтезом ЛПОНП совместно с пониженной липопротеинлипазой. Выявляемое нарушение – рост уровня хиломикронов и ЛПОНП.

На фоне мутации гена LDLR (одного или нескольких) происходит снижение эффективности эндоцитоза ЛПНП и ЛПСП (липопротеины низкой и средней плотности), снижается печеночный захват и потому начинается накопление ЛПНП плазмы вместе с увеличением синтеза этого белка из ЛПСП. Переставшие усваиваться на клеточном уровне липопротеины остаются свободным веществом в потоке крови, что провоцирует заболевания сердечно-сосудистой системы. Нарушенный метаболизм холестерина проявляется в следующих моментах:

Высокий уровень липопротеинов в плазме приводит к развитию атеросклероза (отложение холестерина в просветах сосудов с последующими деформацией и сужением протока), поскольку повышается захват ЛПНП рецептор-независимыми путями.
Длительный эндоцитоз окисленного холестерина пенистыми клетками приводит к его скоплению в просвете артерии, происходит образование тромба. Это является главной причиной возникновения инфаркта миокарда, инсульта.

Признаки семейной гиперхолестеринемии

Внешние признаки данной патологии развиваются поздно: единственный симптом, который можно обнаружить уже при рождении – концентрация холестерина в плазме крови выше 95%. При гомозиготной гиперхолестеринемии признаки семейного заболевания появятся в детстве (до достижения 10-ти лет), при гетерозиготной – позже (с 10-ти лет или в среднем возрасте). Основные внешние проявления:

ксантомы – кожные новообразования в виде узлов с липидными включениями, появляются на бедрах и ягодицах, ахилловых сухожилиях, фалангах пальцев, в складках кожи, волосистой части головы, на локтях, коленях, стопах;
старческая дуга – желтоватые пятна на внешней границе радужной оболочки глаза;
ксантелазмы – отложение желтой субстанции в коже верхнего века.

Во взрослом возрасте 40% пациентов имеют полиартрит (воспаление нескольких суставов) или тендосиновит (воспаление в синовиальных выстилках сухожилий), не склонные к прогрессированию. То, как проявится семейная гиперхолестеринемия, зависит от ее формы:

Гетерозиготная (от 1-ого родителя) – преимущественно характеризуется сердечно-сосудистой недостаточностью у взрослых, у женщин симптоматика появляется раньше, чем у мужчин (в среднем разрыв в 10 лет).
Гомозиготная (от 2-х родителей) – может спровоцировать образование сухожильных ксантом и роговичной дуги уже в детском возрасте, у подростков появляются клинические симптомы ишемической болезни сердца, острая коронарная недостаточность.

Свободный холестерин, циркулирующий в токе крови, может провоцировать сужение просвета сосудов, формирование тромбов, блокировку коронарных артерий, которые питают сердце (возникает ишемическая болезнь), в молодости. Среди распространенных проявлений изменений в системе кровообращения при гиперхолестеринемии врачи упоминают такие:

стенокардия (сжатие в груди) при физических нагрузках;
транзиторная ишемическая атака (неспособность говорить, слабость в правой или левой половине туловища) при поражении артерий головного мозга;
боли в икроножных мышцах во время ходьбы (ввиду закупорки артерий ног);
проблемы с кровообращением нижних конечностей;
одышка, боли в груди, головокружения, потеря сознания (при аортальном стенозе из-за сужения прохода аорты).

Осложнения

Самым распространенным последствием гиперхолестеринемии семейного типа является атеросклероз, который характеризуется уплотнением сосудистых стенок и последующим сужением их просвета, что приводит к нарушению кровоснабжения внутренних органов. Он может поражать:

аорты;
сосуды сердца (вызывает ишемическую болезнь);
сосуды мозга;
артерии кишечника;
сосуды нижних конечностей;
почечные артерии.

В зависимости от локализации атеросклероза у человека с семейной гиперлипопротеинемией могут наблюдаться ишемическая болезнь, артериальная гипертензия (стойкое повышение давления), недостаточность артериального клапана (затруднен обратный отток крови). Не исключены:

нарушения сердечного ритма;
инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы);
пороки сердца (его структурные нарушения);
сердечная недостаточность (застой крови и плохое кровоснабжение);
ишемический инсульт (гибель участка головного мозга);
нарушения умственной деятельности;
инфаркт кишечника;
перемежающаяся хромота (боли в икрах при ходьбе);
трофические язвы кожи и глубоких тканей нижних конечностей (могут привести к необходимости ампутации ног при сильном некрозе);
образование тромба (сгустка крови) и его отрыв с последующей закупоркой сосуда;
разрыв сосуда.

Диагностика

Обнаружение гиперхолестеринемии происходит во время изучения результатов анализа крови, где проверятся развернутая липидограмма, и при осмотре у врача (по физическим признакам), но установить семейный характер патологии можно только посредством дополнительных исследований:

анализ липидного профиля на предмет соотношения уровня жиров в сыворотке крови;
генетические тесты мутаций – посредством взятия крови из вены для анализа ДНК на предмет изменений в генах 19-ой хромосомы;
обследования близких родственников для подтверждения возможности семейной передачи болезни (каскадный скрининг – до 3-ей линии родства);
исследование уровня тиреоидных гормонов (как метод дифференциальной диагностики гиперхолестеринемии, чтобы исключить гипотиреоз);
ангиография (компьютерная, рентгенографическая) – метод контрастного исследования (с введением специального вещества), который показывает функциональное состояние сосудов, помогает выявить тромбы, атеросклероз, повреждения, опухоли;
допплерография – ультразвуковое изучения сосудов, при котором оценивается движение крови.

Лечение гиперхолестеринемии

Снижение уровня липипротеинов низкой плотности (по необходимости и триглицеридов), коррекция липидного обмена питанием и медикаментами являются основными задачами терапевтической схемы. Дополнительно важно снизить вероятность развития патологий сердечно-сосудистой системы и тяжелых осложнений. Внешние проявления болезни (ксантомы, ксантелазмы) при нормализации состояния регрессируют. Составление курса лечения гиперхолестеринемии зависит от ее разновидности:

При семейной гомозиготной форме заболевания медикаменты значимых результатов почти не дают, поэтому здесь необходимо подключение плазмафереза (экстракорпоральный метод очистки крови), который проводится с интервалами в 2 недели. Более дорогостоящей и менее распространенной альтернативой является система селективной сорбции. В тяжелых ситуациях может назначаться пересадка печени (имеет большое количество осложнений). При медикаментозном лечении нужны высокие дозы статинов.
При гетерозиготной гиперхолестеринемии семейного типа основное лечение – медикаментозное, посредством нескольких групп препаратов. Параллельно проводится контроль риска сердечно-сосудистых заболеваний даже при нормализации уровня холестерина.
У детей применение медикаментозных препаратов целесообразно при проявлении симптомов атеросклеротических изменений уже с рождения или в подростковом возрасте. Преимущественно им назначают Фенофибрат и секвестранты желчных кислот, но при тяжелом течении патологии не исключены и более опасные (по количеству побочных эффектов и противопоказаний) статины. Возможно применение ингибитора адсорбции холестерина. Детям с гомозиготной гиперхолестеринемией показан аферез ЛПНП.

Образ жизни

Пациент, которому диагностировали семейную гиперлипопротеинемию, должен отказаться от курения и алкоголя, которые увеличивают нагрузку на сосуды и сердце. Еще несколько важных рекомендаций от врачей:

снижение веса при наличии ожирения (посредством подобранной специалистом диеты) и последующий контроль массы тела;
подбор индивидуальной физической активности (уровень нагрузок зависит от состояния пациента) для преодоления гиподинамии – от получаса ежедневно;
соблюдение режима труда и отдыха (не пренебрегать полноценным сном, не допускать физического и умственного перегруза);
соблюдение диеты (при гиперхолестеринемии семейной назначается пожизненно);
ежедневные прогулки на свежем воздухе (длительностью не менее часа).

Диета

Ограничение поступления животных жиров, исключение алкоголя (повышает количество триглицеридов), увеличение доли клетчатки и витаминов в рационе – основные задачи диеты при гиперхолестеринемии семейной. Через каждые 3 месяца проводятся анализы крови для контроля состояния пациента. Пищу готовят на пару, отваривают, от жарки следует отказаться, запекание только в редких случаях. Меню составляется с диетологом и отвечает следующим требованиям:

животные жиры – 7% от общей калорийности и менее;
полиненасыщенные жиры – 10%;
мононенасыщенные жиры – 10%;
углеводы – 50-60%;
белки – 13-15%.

Суточная калорийность при гиперхолестеринемии рассчитывается индивидуально, в рационе обязательно присутствуют свежие овощи и фрукты, растительное масло вместо животных жиров (оливковое, льняное), до 3-х раз в неделю употребляется рыба (желательно морская), остальное время белок берут из птицы (курица, индейка без кожи) или нежирной телятины, баранины. Полезными продуктами при гиперхолестеринемии считаются:

орехи;
овсянка, рис (остальные крупы в меньшей степени);
виноград, грейпфрут и иные цитрусовые;
кукуруза;
чеснок.

При гиперхолестеринемии семейного типа можно вводить в рацион кисломолочные продукты с пониженной жирностью, яйца (до 4-х шт. в неделю), хлеб из муки грубого помола (до 150 г на день), цельного зерна. Хороший эффект оказывают отвары шиповника, бессмертника, листьев подорожника, корня одуванчика, но народная медицина при гиперхолестеринемии только дополняет основное лечение. Очень важно ограничить количество соли до 3-х г/сутки, забыть про следующие продукты:

сливочное масло;
кофе;
субпродукты (сердце, печень);
колбасы;
сыры;
копченые и консервированные изделия;
жирное мясо и птица (свинина, утка, кролик).

Медикаментозная терапия

Снижение уровня липопротеинов низкой плотности (на 40-50%) и поддержание этих значений является главной задачей медикаментозного лечения гипохолестеринемии как семейного типа, так и приобретенного. Основными группами препаратов, назначаемых врачами, являются:

Секвестранты (изоляторы) желчных кислот (Колестирамин, Колестипол, Колесевелам) – ионно-обменные смолы, которые связывают содержащие в себе холестерин желчные кислоты, находящиеся в просвете кишечника, и способствуют их выведению. Уменьшают риск возникновения болезней сердца, снижают число летальных исходов от инфаркта, подавляют синтез холестерина в плазме крови. Могут назначаться для длительного лечения, но имеют большое количество противопоказаний. Применяются перорально.
Статины (Розувастатин, Аторвастатин) – уменьшают синтез холестерина в печени, стимулируют разрушение липидов, предотвращают новые сосудистые повреждения и уменьшают степень проявления уже имеющихся. Могут негативно влиять на мышечную ткань, запрещены при тяжелых патологиях печени. Применяются перорально, снижают общий холестерин на 50%.
Ингибиторы абсорбции холестерина (Эзетимиб) – препятствуют всасыванию этого вещества в кишечнике, но при гиперхолестеринемии дают незначительный результат, поскольку воздействуют лишь на 20% липопротеинов (80% синтезируются в печени).

Дополнительно к терапии статинами при повышенном уровне триглицеридов добавляются еще несколько лекарственных препаратов. Фибраты (Фенофибрат, Липанор, Трилипикс) повышают количество липопротеинов высокой плотности и снижают число триглицеридов, примеряются перорально. Никотиновая кислота в инъекциях действует почти аналогично, может разъедать атеросклеротические бляшки, на 10-20% понижает и уровень липопротеинов низкой плотности.

Аферез липопротеидов низкой плотности

Метод снижения концентрации «плохого» холестерина, являющийся 1-ым селективным экстракорпоральным, был разработан на замену плазмоферезу, который нарушал процесс гомеостаза (саморегуляции организма). Суть афереза заключается в удалении ЛПНП через связывание со специфическими телами – иммуносорбции. Показаниями к выполнению процедуры являются:

гетерозиготная гиперхолестеринемия (семейная и вторичная);
ишемическая болезнь сердца (тяжелая форма);
операция реваскуляризации миокарда в анамнезе (для предотвращения повторного стенозирования).

В современной медицине аферез липопротеинов низкой плотности считается самым эффективным способом лечения больных с резистентностью (устойчивостью) к медикаментозной терапии и с гетерозиготной формой гиперхолестеринемии, беременных женщин. Методика может применяться на протяжении нескольких десятков лет, поскольку считается безопасной даже для детей. Осложнения и побочные реакции возникают лишь у 1% пациентов. Среди таких минусов процедуры:

боли за грудиной;
приливы крови к лицу;
дискомфорт в области живота;
аритмия (нестабильность пульса);
анемия;
гипотония (падение артериального давления) на фоне параллельного приема ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента.

Прогноз

При проведении грамотной и длительной терапии удается поддерживать нормальный уровень холестерина и замедлить прогрессирование атеросклеротических изменений, возможно продление срока жизни, особенно при начале лечения с детского возраста. Врачи сообщают, что точный прогноз при гиперхолестеринемией зависит от:

числа атрогенных (защищающих от атеросклероза) и протрогенных (провоцирующих эту проблему) липидов;
локализации основных проявлений патологии;
скорости прогрессирования атеросклеротических изменений;
дополнительных факторов риска (гипертония, сахарный диабет, курение).

У пациентов с гомозиготной гиперхолестеринемией (если симптомы наблюдались уже с рождения) при отсутствии лечения срок жизни не превышает 30 лет. При отсутствии лечения у всех мужчин к 70-ти годам с гетерозиготной гиперхолестеринемией развивается ишемическая болезнь сердца, у женщин вероятность аналогичного исхода – только 75%. К 30-ти годам у мужчин шансы на ишемию составляют 5%, к 50-ти – 50%. У женщин риск развития этого заболевания – 15% к 50-ти годам, поэтому летальный исход для мужчин более опасен.

Видео

Нашли в тексте ошибку?
Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Наследственная (семейная) гиперхолестеринемия является генетическим заболеванием. Характеризуется значительным увеличением «плохого» холестерина в крови и повышенным риском развития патологических нарушений в сердце, сосудах.

Для поддержания нормального уровня жизни необходимо принимать лекарственные препараты, назначенные лечащим врачом, заниматься спортом, придерживаться специальной диеты.

В меню не должно быть напитков, содержащих алкоголь и кофеин, продуктов с высоким содержанием животных жиров. Также очень важно своевременно лечить сопутствующие заболевания.

Что такое семейная гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия также именуется дислипидемией и гиперлипопротеинемией. Под данной патологией подразумевается значительное увеличение уровня низкоплотных липопротеинов в крови, что обусловлено нарушением метаболизма.

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС/CГ/НГXC) считается аутосомным-доминантным заболеванием. Патология передается «по наследству», развивается из-за наличия дефектного гена, который отвечает за блокирование низкоплотных липопротеинов. В результате этой болезни повышается риск возникновения ишемической болезни сердца.

CГXC чаще всего имеет бессимптомное течение, встречается у людей различных рас.

Наследственная дислипидемия бывает двух типов:

Гомозиготной;
Гетерозиготной.

Первая встречается крайне редко, при этом высокая концентрация сывороточного холестерина в плазме может быть выявлена сразу после рождения. Однако симптомы проявляются ближе к 10-тилетнему возрасту.

Гетерозиготная дислипидемия, в свою очередь, имеет широкое распространение. Этот тип патологии характеризуется наличием в организме 1 дефектного гена, наследуемого от одного из родителей.

Причины появления

Причины развития наследственных заболеваний изучены не полностью. Ученые предполагают, что семейная гиперлипопротеинемия может появиться из-за:

Радиоактивного излучения;
Сопутствующих патологий, передающихся «по наследству»;
Потребления продуктов с содержанием ГMO.

Наследственная дислипидемия возникает из-за наличия врожденного дефекта 19-й хромосомы. Гетерозиготная форма патологии передается от 1-го из родителей, гомозиготоная – от обоих.

Последняя имеет крайне тяжелое течение, при этом срок жизни сокращается до 30 лет, продлить который сможет только пересадка печени.

Ниже представлены гены, мутация которых является причиной образования семейной гиперлипопротеинемии:

Вероятность развития заболевания у ребенка не снижается даже при наличии гиперхолестеринемии у родственников 3 линии родства.

Поэтому при наличии этой болезни в семейном анамнезе необходимо брать анализ крови у новорожденного малыша ежегодно. Это позволит контролировать уровень ЛПНП в плазме.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия чаще всего протекает бессимптомно. В раннем возрасте заболевание можно обнаружить только после сдачи анализа крови, в котором была выявлена высокая концентрация «плохого» холестерина (более 95%).

При гомозиготном типе болезни некоторые внешние признаки появляются до 10 лет, при гетерозиготном – в среднем возрасте.

К основным вешним проявлениям рассматриваемого патологического процесса относят:

Ксантомы – образования на кожном покрове в виде узелков желтоватого окраса. Очаги поражения — область ягодиц и/или бедер, голова, стопы, пальцы, колени, кожные складки, локти.
Ксантелазмы – желтоватые бляшки, образующиеся на верхнем веке.
Старческая (сенильная) дуга – скопление липидов на внешней границе роговицы.

Болезненные симптомы напрямую зависят от формы патологии:

Для гетерозиготной характерно развитие сердечно-сосудистой недостаточности. У женщин клинические признаки проявляются на 8-10 лет раньше, чем у лиц мужского пола.
При наличии гомозиготного типа возможно образование ксантом и сенильной дуги уже в детском возрасте. Подростки страдают симптомами ИБC, острой коронарной недостаточности.

Также при гиперхолестеринемии может возникнуть:

Стенокардия (обычно после высокой физической нагрузки);
Нарушение кровотока в ногах;
Транзиторная ишемическая атака (TИA);
Перемежающаяся хромота, сопровождающаяся болями в области голени;
Головокружение с последующей потерей сознания;
Одышка;
Болевые ощущения в области грудины.

У 40% взрослых пациентов при НГXC воспаляются суставы и/или сухожилия (полиартрит, тендосиновит).

Осложнения

К наиболее распространенным осложнениям рассматриваемого патологического процесса относится атеросклероз. Для этого заболевания характерно уплотнение стенок сосудов с последующим сокращением их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения внутренних органов.

Атеросклероз способен вызвать поражение:

Почечных, кишечных артерий;
Сосудов мозга, нижних конечностей, сердца;
Аорты и ее ветвей.

А это, в свою очередь, может спровоцировать развитие ишемической болезни сердца, устойчивое повышения артериального давления (AД), затруднение обратного оттока крови.

Кроме того, не исключается возникновение:

Аритмии;
Тромбов;
Ишемического инсульта;
Инфаркта миокарда;
Глобальных трофических изменений кожного покрова, способных привести к ампутации конечностей;
Инфаркта кишечника;
Застоя крови, нарушения кровообращения;
Разрывов сосудов;
Структурных изменений сердца;
Нарушения функционирования головного мозга;
Болевых ощущений в области икр (перемежающейся хромоты).

Наследственая гиперхолестеринемия, как и приобретенная, опасна своими осложнениями, поэтому требует проведения своевременного комплексного лечения.

К какому врачу обращаться

При появлении болезненной симптоматики взрослый человек сначала должен обратиться к терапевту. Если же признаки заболевания возникли у ребенка, то нужно посетить педиатра. В дальнейшем врач направляет больного на сдачу общих анализов.

Если же диагноз подтверждается, то терапевт/педиатр дает направление на прием к врачу-генетику и кардиологу, которые, в свою очередь, дополнительно обследуют пациента.

Второй, как правило, на протяжении всей жизни должен вести контроль над состоянием сердечно-сосудистой системы и уровнем ЛПНП в крови больного.

Диагностика

В первую очередь, для диагностирования гиперхолестеринемии необходима сдача анализа крови, который помогает определить уровень липопротеинов низкой плотности в плазме. Также терапевт (или педиатр) осматривает больного на предмет внешних проявлений патологии и проводит сбор семейного и личного анамнеза.

При этом учитывается полный возраст пациента и момент проявления первых клинических признаков, поскольку для семейной дислипидемии характерно возникновение симптоматики в раннем возрасте.

Главной задачей диагностики патологии является исключение вторичной гиперлипопротеинемии.

Для установления наследственного характера болезни необходимы следующие исследования:

Липидограмма. Позволяет определить соотношение уровня липидов в плазме. При гомозиготном типе заболевания показатели общего холестерина составляют не менее 14 ммоль/л, при гетерозиготном – не менее 7,5. Уровень низкоплотных липопротеинов увеличивается до 4,15 и 3,3, соответственно (и выше).
Доплерография. Помогает оценить состояние сосудов и обнаружить атеросклеротические бляшки в них с помощью ультразвукового исследования.
Ангиография. Данный метод диагностики характеризуется введением контрастного вещества в исследуемую область и оцениванием сосудов путем рентгеновского излучения или компьютерной томографии (KT). Ангиография позволяет обнаружить различные утолщения на сосудистых стенках и холестериновые бляшки.
Анализ уровня тиреоидных гормонов щитовидной железы. Дислипидемия может возникнуть на фоне нарушения функционирования щитовидной железы. Поэтому этот анализ необходим для подтверждения семейного типа патологии.

Также для постановки верного диагноза врач может назначить генетический скрининг для оценивания состояния каждого гена и выявления мутаций.

Лечение гиперхолестеринемии

Терапия семейной гиперхолестеринемии должна быть комплексной, включать в себя кардинальное изменение привычного образа жизни, соблюдение диетического питания, устранение гиподинамии, а также употребление лекарственных средств, назначенных врачом.

Очень важна регулярность и строгое соблюдение всех врачебных рекомендаций. Только это поможет добиться стойкой ремиссии.

Образ жизни

При гиперлипопротеинемии необходимо кардинально изменить свой образ жизни. Поскольку некоторые факторы могут значительно усугубить состояние больного.

Отказаться от всех вредных привычек (табакокурения, распития напитков, содержащих алкоголь, кофеин). Все это усиливает нагрузку на сердечно-сосудистую систему.
Контролировать массу тела, при необходимости избавиться от лишних килограммов (при ожирении). Однако в данном случае назначать диетическое питание должен врач, это поможет избежать негативных последствий.
Ежедневно гулять на свежем воздухе (не менее 60 мин.).
Увеличить физическую нагрузку на организм, что также необходимо согласовать с лечащим терапевтом. Поскольку уровень допустимой активности зависит от состояния пациента.
Придерживаться здорового и сбалансированного питания, отказавшись от жареной, копченой, жирной пищи. Под запретом продукты, содержащие насыщенные липиды.

Кроме того, нужно уделять особое внимание своему отдыху и ночному сну, который должен длиться не менее 8 ч.

Диета

Диетическое питание при семейной гиперхолестеринемии подразумевает отказ от пищи, в составе которой присутствуют липиды животного происхождения и алкоголя, повышающего уровень триглицеридов в крови.

В рационе больного должны преобладать продукты с высоким содержанием клетчатки и витаминов. Суточная калорийность рассчитывается индивидуально.

Желательно составлять меню с диетологом, отталкиваясь от следующих рекомендуемых значений:

14% белков;
Менее 7% животных липидов;
По 10% моно- и полиненасыщенных жиров;
Не более 60% углеводов.

Полезной пищей при дислипидемии считаются:

Овощи;
Орехи;
крупяные блюда, изготовленные без использования масла (особенно рис, овсянка);
Масла растительного происхождения;
Фрукты;
Морская нежирная рыба;
Индейка, курица без кожицы, нежирная телятина;
Ягоды;
Хлеб, испеченный из цельного зерна или муки грубого помола, но не более 0,15 кг/сут.;
Яичный белок;
Кисломолочная продукция низкой жирности;
Льняные семена;
Отвары корня одуванчика, подорожных листьев, ягод шиповника, бессмертника;

Масла на основе животных жиров нужно заменить растительными.

Среди продуктов, от которых необходимо отказаться (во многих случаях на всю жизнь), выделяют:

Сыры высокой жирности;
Жирное мясо, рыбу;
Сметану;
Копчености, сало;
Сливки и масло, изготовленное из них;
Консервацию;
Субпродукты;
Кофе;
Колбасные изделия;
Майонез;
Сладости.

Все блюда должны быть приготовлены исключительно на пару или сварены. Допускается запекание, но только в редких случаях. Употреблять жареную пищу нельзя.

Кроме того, больной должен сдавать анализ крови каждые 3 мес., что позволит контролировать его состояние.

Медикаментозная терапия

Основной целью медикаментозной лечения как наследственной, так и приобретенной гиперпротеинемии является понижение показателей «плохого» холестерина в крови (на 40-50%) и поддержание оптимального уровня. Для этого назначаются:

В детском возрасте статины назначаются крайне редко.

Прогноз

Если было проведено грамотное лечение, то пациент может рассчитывать на поддержание нормальных показателей липротеинов низкой плотности в плазме в течение длительного времени, а также на замедление патологического процесса в организме. При начале терапии с раннего возраста возможно значительное продление срока жизни.

Однако точный прогноз семейной дислипидемиии имеет прямую зависимость от:

Скорости развития патологического процесса;
Количества атрогенных и протрогенных жиров;
Наличия сопутствующих заболеваний, вредных привычек;
Расположения главных проявлений патологии.

Если у пациента была диагностирована гомозиготная дислипидемия, а клинические признаки проявились сразу после рождения, то отсутствие должной терапии сокращает срок жизни до 30 лет.

Если же был выявлен гетерозиготный тип патологии, не было проведено необходимое лечение, то риск развития ишемической болезни сердца у 50-тилетних мужчин составляет 50%, женщин – 15%, а к 70 годам достигает 100% и 50%, соответственно.

Профилактика

Профилактические меры представляют собой раннее диагностирование наследственной гиперлипопротеинемии. Это позволяет снизить риск возникновения атеросклероза, инфаркта мышцы сердца, ишемической болезни сердца (ИБC).

Для этого необходимо пройти каскадный скрининг. С помощью этого исследования можно определить уровень «плохого» холестерина в крови у всех ближайших родственников.

Регулярное соблюдение всех предписаний врача, отказ от вредных привычек и соблюдение специального диетического питания помогут поддерживать нормальные показатели ЛПНП в плазме на протяжении длительного времени. Очень важно выявить патологию на раннем этапе ее развития.

Список литературы

Семейная гиперхолестеринемия. Этиология, патогенез, диагностика и лечение, Титов В. Н., Алиджанова Х. Г., Малышев П. П., 2011 год.
АТЕРОСКЛЕРОЗ - АРАБИДЗЕ Г.Г. - УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ, 2005 год.
АТЕРОСКЛЕРОЗ - ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОФИЛАКТИКА - НЕСТЕРОВ Ю.И. - ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО, 2007 год.
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА - КРЮКОВ Н.Н., 2010 год.
ОБМЕН ЛИПИДОВ И ЛИПОПРОТЕИДОВ И ЕГО НАРУШЕНИЯ - КЛИМОВ А.Н. - ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО, 1999 год.

Наследственное генное расстройство, ведущее к агрессивным, преждевременным патологиям сердечно-сосудистой системы. Данная патология также известна как гиперлипопротеинемия 2 типа.

Кровь по своим свойствам схожа с водой, а вода и жир, как известно, смешиваются плохо. Поэтому холестерин с триглицеридами переносятся протеинами, в специальной белковой оболочке.

Данные комплексы называются липопротеинами, от плотности, размера, концентрации холестерина различают: хиломикроны (ХМ), липопротеиды очень низкой плотности (ЛПОНП, VLDL), липопротеиды низкой плотности (ЛПНП, LDL), липопротеиды промежуточной плотности (ЛППП, IDL), липопротеиды высокой плотности (ЛПВП, HDL).

ЛПВП характеризуют как «хороший» холестерин, который служит строительным материалом клеточной мембраны. Норма по этому биохимическому параметру составляет 0,86-2,28 ммоль/л у женщин, 0,72-1,63 ммоль/л – у мужчин. Считается, что чем выше данный показатель, тем ниже риск развития инфарктов или инсультов.

В свою очередь, ЛПНП отражает, сколько в крови «плохого холестерина», который накапливается на сосудистой стенке. ЛППП являются переходными продуктами превращения ЛПОНП в ЛПНП, при этом ЛПОНП и ХМ отражают уровень триглицеридов, норма которых зависит от возраста, пола, а повышение уровня данных веществ может свидетельствовать о наличии болезни.

Причины

Семейная гиперхолестеринемия – генетически опосредованная патология, в основе которой лежат дефекты аллелей гена рецептора ЛПНП. Эта мутация определяет неспособность печени метаболизировать (расщеплять) избыток ЛПНП.

Если человек наследует генетическую мутацию от одного родителя, то имеет место гетерозиготная гиперхолестеринемия (встречается у 1 из 250 человек). Если же мутантные гены наличествовали у обоих родителей, то у ребенка диагностируется более тяжелая форма – гомозиготная гиперхолестеринемия (наблюдается в 1 из 160 000 случаев).

Таким образом, уровень холестерина у больного растет до чрезвычайно высоких значений. Со временем повышенное содержание данного соединения может привести к полному сужению просвета коронарных или каротидных артерий. Чем дольше у человека наблюдается высокий уровень ЛПНП, тем выше вероятность ишемических патологий. У взрослых пациентов этот показатель составляет от 190 до 400 мг/дл. У детей концентрация ЛПНП около 160 мг/дл.

Значимую роль в развитии гиперхолестеринемии играют:

диета с высоким содержанием насыщенных жиров;
заболевания почек, гипотиреоз, сахарный диабет;
прием лекарственных препаратов, содержащих эстроген, кортикостероиды, ретиноиды, ингибиторы протеазы, тиазидные диуретики, бета-блокаторы;
избыточная масса тела;
чрезмерное употребление алкоголя;
курение;
гиподинамия, гипокинезия;
использование стероидов, некоторых оральных контрацептивов.

Опасность заболевания

При гиперхолестеринемии, содержание ЛПНП крайне высокое, что приводит к накоплению жировой ткани в сосудах, сужению их просвета, вплоть до критических величин (атеросклероз). Этот процесс начинается до рождения, может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, острой коронарной недостаточности, инсульту. Вероятность инфаркта миокарда у человека с гиперхолестеринемией до 50 лет составляет 50%!

Сопутствующие факторы ишемической болезни сердца, инсульта, инфаркта – курение, большая масса тела, высокое артериальное давление, сидячий образ жизни. Наряду с медикаментозным лечением важным являются диета, здоровый образ жизни, отказ от табака, спиртного.

Симптомы

Признаками гиперхолестеринемии, которые могут обнаруживаться уже в юном возрасте, являются:

высокий уровень общего холестерина ЛПНП;
наличие у родственников высокого уровня общего холестерина, а также инфарктов или инсультов в молодом возрасте;
повышенный, устойчивый к лекарственной терапии уровень ЛПНП у одного или обоих родителей;
(кожные или сухожильные атеросклеротические отложения);
(атеросклеротические отложения на веках);
липемическая дуга роговицы (отложение бляшек вокруг роговицы глаза);

У людей с гомозиготной гиперхолестеринемией возникновение ксантом на коленях, локтях, коже, сухожилиях происходит в раннем возрасте, даже на первом году жизни, а острый инфаркт или инсульт может произойти до 30 лет.

Основные методы лечения

Диагноз может быть определен на основании наружного осмотра, лабораторных анализов. При физическом обследовании могут обнаруживаться кожные, сухожильные ксантомы, ксантелазмы или отложения холестерина вокруг роговицы глаза. Лабораторные исследования включают ЭКГ, УЗИ сердца, анализ липидограммы (общий холестерин выше 250 мг/дл, уровень ЛПНП выше 200 мг/дл) , исследование генетического полиморфизма (выявление мутации гена рецептора ЛПНП).

Атеросклероз является заболеванием, при котором жировая ткань (атеросклеротическая бляшка) собирается вдоль стенок артерий, может полностью блокировать просвет сосуда. Главная мишень лечения – снижение риска развития атеросклеротической болезни путем уменьшения уровня циркулирующего ЛПНП в плазме крови.

Первым этапом лечения при гетерозиготной форме гиперхолестеринемии является изменение диеты со снижением общего количества потребляемых ежедневно жиров до 30% от калорийности суточного рациона. Необходимо сократить количество мясных блюд (свинина, говядина, баранина), исключить сливочное масло, цельное молоко, сыры, яичные желтки, другие источники животных жиров. Также важным является отказ от курения, употребления спиртных напитков.

Следующая стадия на пути к снижению массы тела – повышение ежедневной двигательной активности. Показаны бег, плавание, езда на велосипеде, аэробные упражнения, занятия в тренажерном зале.

Кроме диеты, снижения веса, физических упражнений необходима лекарственная терапия, поскольку изменение только образа жизни не в состоянии уменьшить уровень холестерина до безопасной для здоровья величины. Наиболее результативными лекарственными средствами, считаются «статины» Правастатин, Симвастатин, Аторвастатин, Розувастатин – препараты, угнетающие фермент ГМГ-КоА-редуктазу (HMG-CoA), который отвечает за образование холестерина. Эти медикаменты достаточно хорошо зарекомендовали себя при гиперхолестеринемии, однако перед их применением необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

Другая группа гиполипидемических препаратов – секвестранты желчных кислот – вещества, связывающие образующиеся в печени желчные кислоты и, тем самым, заставляя организм вырабатывать их в большем объеме, расходуя на это избыточный холестерин. Положительное действие оказывают ингибиторы абсорбции холестерина (например, Эзетимиб), затрудняя его всасывание из кишечника и, тем самым, снижая концентрацию в крови, а также гемфиброзил, фенофибрат, никотиновая кислота.

Лица, имеющие гомозиготную форму болезни, нуждаются в более серьезном лечении, так как лекарственная терапия недостаточна. Этим людям может потребоваться периодический аферез ЛПНП – терапевтическая процедура «очистки» крови. Использование афереза позволяет остановить процессы склероза, улучшить функцию сосудистого эндотелия - 50-60% случаев.

Лечение детей и подростков

Краеугольным камнем в терапии детей, больных семейной гиперхолестеринемией, являются статины. Эти препараты не влияют на физическое или умственное развитие растущего организма. Целью лечения является снижение уровня ЛПНП на 50-70 % от исходного уровня (до 130 мг/дл). Ряд ведущих специалистов считают целесообразным использование медикаментозной терапии до 8-10 лет. Выполнение афереза липопротеинов низкой плотности у детей является технически сложно осуществимой процедурой, но может быть использовано при гомозиготной форме.

Гиперхолестеринемия и беременность

Данное заболевание является аутосомно-доминантным расстройством. Шансы возникновения болезни возрастают в два раза при наличии мутантного гена у матери и отца.

Беременность протекает с сопутствующим подъемом концентрации холестерина в плазме на 25-50% по сравнению с их обычным содержанием. Это обусловлено прекращением приема препаратов, снижающих уровень липидов, во избежание тератогенного эффекта. Для противодействия резкому повышению ЛПНП рекомендован переход к диетам с практически полным отсутствием животных жиров.

Прогноз развития осложнений

Возникновение ишемической болезни сердца у больных гиперхолестеринемией, не имеющих диагноза «атеросклеротическая болезнь», определяется следующим рядом факторов:

Артериальная гипертензия (систолическое давление ≥ 140 мм рт. ст.);
Потребление табачных изделий (любое количество за прошлый месяц);
Уровень ЛПВП ниже 40 мг/дл;
Мужчины и женщины 45 лет и старше;
Наличие в семье отрицательной истории: клиническая ишемическая болезнь или внезапная смерть моложе 55 лет по мужской линии или женщин моложе 65-летнего возраста.

В свою очередь, содержание ЛПВП 65 мг/дл и более – это благоприятный фактор, уменьшающий вероятность возникновения ишемической болезни.

Риск появления осложнений может быть значительно снижен при своевременном использовании медикаментозной терапии, направленной на уменьшение содержания холестерина в плазме. Установлено, что понижение этого органического вещества на 1% снижает риск склерозирования коронарных артерий на 2%.

Контроль массы тела, использование диет с низким содержанием жиров, высокая повседневная физическая активность оказывают значительный эффект на концентрацию общего холестерина, повышают качество и продолжительность жизни.

Последнее обновление: Август 22, 2019