Гемофилия тяжелая. Причины, развитие и лечение гемофилии у взрослых и детей. Гемофилия у женщин и королевских особ

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы : геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия , болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
При гемофилии В , составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы , кефалогематомы . Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов , оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка , циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения , подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ , ветрянки , краснухи , кори , гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70-80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита , деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу , вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену .

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России - это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A	рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 %
Гемофилия B	рецессивная мутация в X-хромосоме - недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C	аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) - недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго - в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы - тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

времени свертывания и рекальцификации;
тромбинового времени;
активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

тромбоэластограммы;
проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

гемофилия А - переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
гемофилия В - свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
гемофилия С - свежезамороженная сухая плазма.

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Часто молодые родители впадают в панику при банальном кровотечении из маленькой ранки или носа у ребёнка. Малышу заочно выставляются страшные диагнозы, один из которых почти всегда – гемофилия. Большинству людей болезнь известна благодаря династии царской семьи Романовых, в которой тяжким недугом страдал царевич Алексей. В реальной жизни мало кто сталкивался с гемофилией, но все знают её основной симптом и представляют, чем всё может закончиться. Современная медицина достигла больших успехов в лечении этого заболевания и при строгом соблюдении всех рекомендаций человек может прожить долгую и полноценную жизнь.

Врач-педиатр

Гемофилия – болезнь, передающаяся по наследству, при которой замедляется способность крови к свёртыванию, повышается кровоточивость из-за недостаточной активности некоторых белковых компонентов. Само слово греческого происхождения можно разделить на две части: «haemo», что в переводе означает «кровь» и «phylia» — любовь. Дословный перевод – «любовь к крови».

По статистике гемофилией чаще болеют лица мужского пола. Частота встречаемости болезни по разным данным 1 на 5 — 8 тысяч представителей мужского населения. В настоящее время на планете проживает около 350 тысяч больных гемофилией людей. Считается, что около 7% людей переносят болезнь в лёгкой форме и являются не обследованными.

Женщины тоже могут страдать гемофилией, но такие случаи, из-за особенностей наследования, являются, скорее, казуистикой. В настоящее время известно всего 60 случаев болезни у лиц женского пола за всю историю изучения недуга.

Гемофилия не имеет расовой предрасположенности и отмечается во всех этнических группах.

История открытия гемофилии

О болезни известно ещё с библейских времён. В своде основных законов иудаизма – Талмуде разрешалось освобождать мальчиков от обряда обрезания, если у него в роду были смертельные исходы после кровотечений.

Исследовать повышенную кровоточивость пытались множество учёных. В начале девятнадцатого века Джоном Конрадом Отто из Филадельфии впервые удалось опубликовать работу по этой теме. Он первым решил, что повышенная кровоточивость может передаваться по наследству. Название у болезни появилось благодаря немецкому физиологу Хопфу. В двадцатом столетии стало известно, что гемофилия бывает нескольких типов.

Гемофилия типа В, или «болезнь Кристмаса», названа так в честь первого ребёнка, обследованного по поводу данного заболевания.

Для предотвращения массивной кровопотери при травмах в крови присутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, а также кровяные пластинки, ответственные за этот процесс – тромбоциты. Всего выделено 12 белков – факторов.

Повреждённый сосуд спазмируется, то есть сужается. Это, так называемая вазоконстрикция. Кровь, которая протекает по сосуду, контактирует с его деформированной стенкой. Один из факторов свёртывания после такого взаимодействия обладает способностью превращаться в своеобразную клейкую массу.На неё налипают тромбоциты, которые, в свою очередь, выделяют гранулы, нужные для активации других факторов свёртывания. Каждый из них, последовательно способствует активации следующих за ним факторов. Образуется кровяной сгусток и кровотечение останавливается.

При гемофилии в крови снижено количество факторов 8,9 или 11 – антигемофильного, Кристмаса, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). В результате кровяной сгусток образуется медленно и является очень непрочным. Скорость кровотечения такая же, как и у здоровых людей, но кровь сворачивается намного медленнее.

За выработку белков – факторов свёртывания отвечают определённые гены, поэтому болезнь носит наследственный характер.

Немного генетики

Известно, что гены факторов 8 и 9 находятся в половой Х-хромосоме. Заболевание сцеплено с ней. При поломке в определённом участке хромосомы может в разной степени снижаться выработка свёртывающего белка, либо он вырабатывается в нужном количестве, но не будет работать. В редких случаях этот белок не образуется вовсе.

У каждого человека в геноме 2 половые хромосомы: у женщин ХХ, у мужчин ХУ. Если мать является носительницей мутации (ХХ) т.е. она находится лишь в одной из Х-хромосом, а отец здоров (ХУ), то в 50% случаев их сын будет болен гемофилией (ХУ), а дочь унаследует мутацию (ХХ). В таком случае её ребёнок – мальчик родится больным.

Самая знаменитая обладательница гена гемофилии — королева Англии — Виктория. Им царственная особа «наградила» своих детей — Алису и Леопольда. У принцессы Алисы, которая также стала носительницей, родилась Аликс Госсен Дормштадская, ставшая русской царицей Александрой Фёдоровной. К ней тоже перешёл дефектный ген. А вот у сына принцессы Аликс и царя Николая второго – Алексея, развилась гемофилия.

В ситуации, когда отец страдает болезнью (ХУ), а мама здорова (ХХ), в 100% случаев их дочери будут носительницами мутации гемофилии (ХХ), а все сыновья будут здоровы (ХУ). У их дочерей также могут родиться сыновья, страдающие этим заболеванием.

Редчайшим вариантом является встреча женщины, больной гемофилией (ХХ) и здорового мужчины (ХУ). В таком случае все их девочки будут носительницами гена этого заболевания (ХХ), а все сыновья будут больны (ХУ).

Чаще всего эмбрионы женского пола, унаследовавшие обе Х-хромосомы с геном гемофилии, нежизнеспособны. Они погибают на 4-й неделе беременности, когда закладывается кроветворная система. Поэтому в мире так мало женщин, страдающих гемофилией.

Практически невозможный вариант, если мать и отец больны (ХХ и ХУ) приведёт к тому, что в 100% случаев в семье появятся дети, страдающие гемофилией (ХХ и ХУ).

У детей совершенно здоровых родителей, как спонтанная мутация, тоже может возникнуть гемофилия. В таком случае она уже навсегда становится семейным заболеванием и передаётся из поколения в поколение.

Гемофилию называют «царская болезнь», «болезнь королей», «викторианская болезнь». Недуг встречался у царских особ чаще, нежели у простых людей, так как для сохранения титула и преумножения богатства нередко использовались браки между родственниками.

Дефицит фактора Розенталя не связан с половыми хромосомами, поэтому с одинаковой частотой обнаруживается как у мужчин, так и у женщин.

Какие бывают типы гемофилии?

Гемофилия – болезнь неоднородная. Она подразделяется на три типа.

Если в результате дефекта будет недостаток 8-го фактора, человек будет страдать гемофилией А . При дефиците 9-го фактора развивается гемофилия типа В .

При недостатке фактора Розенталя развивается гемофилия С . Её проявления не столь выражены, как гемофилия А и В. Это самый редкий тип гемофилии.

Гемофилия также классифицируется по тяжести и по базовому уровню фактора, потому что эти уровни коррелируют с тяжестью симптомов кровоточивости. Одна единица каждого фактора условно определяется как его количество в 1 мл нормальной плазмы крови, то есть в 100 мл содержится 100 единиц каждого фактора – 100% активность. Тяжёлая гемофилия характеризуется уровнем фактора свёртывания менее 1 единицы (менее 1%). А у лиц с лёгкой формой уровень его превышает 5 единиц (более 5%).

Внутриутробно мать не может передать свои факторы свёртывания ребёнку. Они не проникают через плацентарный барьер, поэтому симптомы гемофилии могут присутствовать уже у только что родившегося малыша. В отношении болезни могут насторожить обширные , кровотечения из пуповины , под- и внутрикожные гематомы, обнаруженные сразу после рождения ребёнка. Если в семейном анамнезе нет ничего настораживающего, то при рождении подозрения на гемофилию, как правило, не возникает.

Период освоения ребёнком навыков ползания и ходьбы не обходится без падений и травм. У малышей, страдающих гемофилией, с необычайной лёгкостью возникают синяки , кровоизлияния внутрь мышц и суставов . Кроме того, любознательность заставляет маленького исследователя пробовать «на зубок» различные предметы. В результате слизистые оболочки полости рта легко травмируются, что проявляется кровотечениями длиной в несколько часов и даже дней. Такие симптомы вынуждают маму и папу обращаться к медикам и тщательно обследовать чадо.

Одним из специфических симптомов болезни являются гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Они могут возникать при малейшей травме, а иногда и спонтанно. Чаще всего первые гемартрозы отмечаются в голеностопных суставы. К моменту начала вставания они ещё не обладают достаточной крепостью и легко травмируются. Кровь из повреждённых сосудов проникает в полость сустава. Визуально он отекает и увеличивается в размерах, кожа над ним меняет цвет и приобретает багровый оттенок. Малыш проявляет беспокойство из-за болевого синдрома когда пытается встать на ножки. У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

У грудничков и детишек младшей возрастной категории кровоизлияние в суставную полость распознаётся непосредственно после скопления в нём крови. Школьники сами могут распознать кровотечение без обращения к врачу.

В случаях тяжёлой гемофилии кровоизлияние постоянно может происходить в один и тот же сустав. Образуется так называемый сустав – мишень. Позже в нём происходят необратимые изменения, и кровотечения туда происходят уже в отсутствии травмы.

При самых слабых ударах и травмирующих действиях у малыша могут появиться кровоизлияния в мышцы. Их симптомами являются болезненность и припухлость в месте их возникновения. Может измениться цвет кожи над ним.

Иногда ребёнок теряет огромный объём крови в результате кровотечения в подвздошно-поясничную мышцу. Клиника его должна соответствовать шоковому состоянию, но малыша беспокоят только болевые ощущения в паховой области и невозможность выпрямить бедро.

Опасная ситуация, вплоть до жизнеугрожающей, случается при кровотечениях во внутренние органы (дыхательную систему, центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт…), или когда теряется большой объём крови. В таких случаях необходима срочная терапия для замещения факторов свёртывания крови. А уже после её начала ребёнку назначаются необходимые обследования для выяснения характера травмы.

У малышей со слабой гемофилией спонтанных кровотечений обычно не бывает. У них возможны длительные кровотечения из мелких царапин и травм, после удаления зуба. Те же симптомы характерны и для гемофилии типа С.

Диагностика гемофилии

Физикальное обследование ребёнка

Важнейшим этапом в диагностике гемофилии является сбор анамнеза . Во время беседы доктор обязательно спросит о случаях длительного кровотечения у близких родственников и случаях смерти в раннем детском возрасте, либо от потери крови. Важно выяснить особенности течения родов, как чувствовал себя малыш в первые дни после рождения и в каком возрасте появились первые симптомы болезни.

При осмотре выявляются признаки болезни: синяки, длительно незаживающие ссадины, изменения суставов, мышц и костей. Вследствие хронических кровотечений можно увидеть бледность кожи.

Лабораторные методы диагностики

Для подтверждения диагноза гемофилии важна лабораторная диагностика . Общий анализ крови наиболее доступен, но он малоинформативный. Можно обнаружить анемию различной степени из-за постоянных кровотечений. Количество тромбоцитов при гемофилии остаётся в пределах возрастной нормы. В общем анализе мочи возможно присутствие эритроцитов, что будет указывать на поражение почек.

Скрининговым тестом на гемофилию является определение АЧТВ – активированного частичного тромбопластинового времени. При гемофилии данный показатель будет значительно превышать норму и указывать на снижение факторов 8, 9 или 11.

Окончательно диагноз подтверждается специальным анализом на факторы свёртывания крови , а также молекулярно – генетическими исследованиями .

Лечение гемофилии

В настоящее время гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Но современная медицина делает большие успехи в его изучении и изобрела надежные способы коррекции.

Основным методом лечения недуга является заместительная терапия , когда ребёнку внутривенно вводится недостающий фактор свёртывания крови. Используются их концентраты, которые проходят термо- и химическую обработку и подвергаются иммунной очистке. Такие меры нужны, чтобы через кровь малыш не получил опасные вирусные инфекции – гепатиты и ВИЧ. В настоящее время всё чаще используются рекомбинантные продукты , они полностью безопасны в плане передачи инфекций.

При лёгкой гемофилии А используется десмопрессина ацетат , который способен усиливать выделение фактора 8, таким образом ребёнок не подвергается лишний раз процедурам гемотрансфузий, снижается риск передачи с элементами крови инфекционных заболеваний. Такое лечение не менее эффективно, но стоит намного дешевле. Десмопрессин вводится в виде инфузий, либо в виде орошений полости носа.

Лечение гемофилии в России проводится бесплатно!

Осложнения гемофилии

Осложнения развиваются как следствие болезни, либо при лечении гемофилии. В результате кровотечения могут возникнуть анемии различной степени тяжести. Если гематома сдавливает сосуд или нерв, развиваются параличи и гангрены . Из-за частых кровоизлияний в костную ткань вероятны её некрозы и остеопороз . Механическая непроходимость дыхательных путей возникает при кровотечениях из их слизистых оболочек. Кровоизлияние в спинной или головной мозг часто приводят к смерти ребёнка.

Артропатия – это вариант хронического осложнения гемофилии. Всё дело в том, что часто кровотечения происходят в один сустав и могут возникнуть спонтанно. Под воздействием компонентов крови его синовиальная оболочка воспаляется. Со временем происходит её утолщение, образуются выросты, которые проникают в суставную полость. При работе сустава они ущемляются. Вновь случается кровоизлияние, но уже без травмы. Хрящевая ткань сустава постепенно будет разрушаться, начинает оголяться поверхность кости. Сустав со временем срастается.

В современных условиях, благодаря новейшим методам очистки, риски заражения вирусными гепатитами и ВИЧ сведены к нулю. Практикуется активное использование рекомбинантных продуктов, не содержащих животный или человеческий белок. Осложнения в виде заражения вирусными инфекциями во время переливания крови встречаются у людей старшего возрастах, получивших когда-то недостаточно очищенный продукт крови.

Введение недостающего фактора свёртывания иногда вызывает реакцию иммунной системы в виде выработки антител, которые купируют их способность к поддержанию свёртывания крови. Клинически это проявляется невозможностью остановить кровотечение заместительной терапией.

Профилактика гемофилии

С момента установления диагноза ребёнок берётся на диспансерный учёт педиатром и гематологом. Родителей обучают правильному уходу и учат оказывать первую помощь малышу. Для профилактики гемофилии вводится недостающий фактор крови с определёнными интервалами во времени. Малышам даже может устанавливаться венозный катетер, чтобы минимизировать риск травматизации.

Важное значение имеет профилактика детского травматизма . Для обезболивания и снижения температуры у детей, страдающих гемофилией, нельзя использовать нестероидные противовоспалительные препараты – это всем известные «Нурофен» и «Панадол». Для семьи, где воспитывается ребёнок, важна психологическая поддержка, так как такие дети часто подвергаются гиперопеке.

Малыш должен быть обязательно привит от максимального количества инфекций. Но прививки делаются строго подкожно. После внутримышечного введения могут возникать обширные гематомы. Ребёнок должен регулярно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Гемофилия – это генетически обусловленная болезнь, для которой характерна пониженная свертываемость крови у мужчин (в гораздо более редких случаях у женщин). Патология, которую вызывает мутация гена, передается по материнской линии.

Бытует мнение, что основная опасность, которую несет это заболевание – истечение кровью вследствие пореза, но главными осложнениями являются внутренние кровотечения и кровоизлияния во внутренние органы (в том числе мозг), суставы и мышцы, которые могут закончиться летальным исходом.

История знает о случаях гемофилии издревле, но впервые подробное описание патологии было дано в 1874 году Фордайсом. Известной носительницей гена являлась королева английская Виктория: ее сын, а также внуки и правнуки (в том числе царевич Алексей Николаевич) страдали от этой болезни. По этой причине она получила название «царская», или «викторианская».

В то время патология всегда предполагала инвалидность мужчин и относительно раннюю смерть. В настоящее время своевременная диагностика (анализ крови) и заместительное лечение позволяют больному прожить до старости.

Этиология и патогенез

Заболевание встречается у мужчин и крайне редко у женщин. Почему так происходит?

Этиология болезни обусловлена тем фактом, что у человека ген, вызывающий гемофилию, является рецессивным и находится в X-хромосоме. Женщина обладает двумя X-хромосомами, поэтому одна из них, доминантная, подавляет ту, которая несет ген гемофилии. Это значит то, что мальчик, получая от матери рецессивную хромосому, не может ее «заменить», как это происходит у девочек, так как второй X-хромосомы у него нет, только Y.

Это заболевание – не единственное, которое передается таким путем: аналогичный способ наследования имеет, например, дальтонизм.

В редких случаях гемофилия имеет иные причины и патогенез, когда изначально у женщины этого гена нет. Это значит, что мутация происходит во время формирования родительских клеток.

Какие типы заболевания существуют

Механизм развития патологии начинается с того, что отсутствующие в крови специальные белки (факторы), нарушают ее свертываемость (увеличивается время этого процесса), что приводит к развитию гематомной формы кровоточивости.

Встречаются три формы заболевания:

Недостаточность фактора крови VIII определяет наличие гемофилии А. Она встречается у 80–85% больных, поэтому ее еще называют классической.
Гемофилия B (болезнь Кристмаса) обусловлена нехваткой фактора плазмы IX, встречается у 10–15%.
Гемофилия C – самая редкая, обусловлена нехваткой фактора XI. Симптомы встречаются не только у мужчин, но и у женщин, так как тип ее наследования – доминантный.

Признаки патологии первых двух типов не отличаются друг от друга, так как их причины одинаковы: у человека ген, вызывающий гемофилию, находится в Х-хромосоме и передается рецессивно.

Проявления заболевания

Если у пациента присутствуют типы гемофилии A или B, об этом становится известно с его раннего возраста, при рождении или даже во внутриутробном периоде.

Нарушенная свертываемость крови проявляется в виде появления подкожных, внутримышечных и межмышечных гематом, могут наблюдаться обильные кровотечения и обширные синяки после инъекций или травм.

Гемофилия у детей при рождении может проявляться:

кефалогематомой, которая возникает во время прохождения родовых путей;
кровоточивостью пупочной ранки в послеродовой период;
обширными синяками на ягодицах и в промежности.

Для подтверждения диагноза ребенку назначается анализ, выявляющий нарушения свертываемости крови. Диагностика должна проводиться сразу, как заподозрена патология, так как в этом случае важным является своевременное лечение, которое является залогом благоприятного прогноза.

Развитие патологии в детском возрасте

Иногда заболевание несколько месяцев не проявляет себя, особенно если проходит в легкой форме, и может быть заподозрено тогда, когда ребенок начинает ползать, вставать и ходить. В это время могут происходить кровоизлияния в суставы (гемартрозы). Иногда они возникают и без внешнего воздействия. Как правило, у больных – детей и взрослых – суставы становятся болезненными и горячими, поднимается температура. Частые гемартрозы грозят:

постоянно текущим процессом воспаления;
вымыванием солей кальция;
ограничением подвижности суставов;
разрушением суставного хряща.

Если адекватное лечение отсутствует, то патология прогрессирует, и человеку грозит инвалидность.

Признаки гемофилии также появляются тогда, когда у ребенка наступает период прорезывания зубов: гематомы десен и длительные кровотечения сопровождают каждое появление зуба.

Гемофилия у детей – ее симптомы – наиболее ярко выражена в раннем возрасте, по мере взросления признаки могут быть несколько сглажены (но не при тяжелых формах болезни).

Как происходят геморрагии

Существуют определенные особенности кровотечения (геморрагии) у больных гемофилией:

они могут появляться сами по себе, не только в ответ на внешние воздействия;
грозят появлением после любого хирургического и малоинвазивного вмешательства;
обычные препараты и принимаемые меры для остановки кровотечений не дают эффекта;
после их окончания существует высокий риск возникновения повторного истечения крови (через несколько часов, дней);
приводят к развитию постгеморрагической анемии, в тяжелом случае грозящей коллапсом и шоком;
сгусток, который возникает на месте повреждения, остановки геморрагии не дает;
скопление крови (гематома) часто не рассасывается и по истечении двух месяцев, оно напоминает опухоль и может распространяться на близлежащие ткани;
если гематома инкапсулирована, требуется хирургическое лечение – ее вскрытие.

Проявления гемофилии С

Симптомы этого типа могут отличаться от классической формы и болезни Кристмаса:

кровотечения появляются в ответ на хирургические вмешательства или травмы и не возникают самостоятельно и спонтанно;
гемартрозы могут появляться только при сильной травматизации;
рецидив геморрагии бывает довольно редко;
гемофилия у женщин также проявляется обильными и продолжительными менструациями.

Симптомы этого типа могут отсутствовать или проявляться незначительно. В некоторых случаях наблюдаются периодические десневые или носовые кровотечения, образование синяков. Иногда у больных долгое время нет диагноза – до того момента, пока заболевание не проявится во время хирургического вмешательства, родах или, когда сдается анализ крови на коагулограмму.

Локализация гематом и геморрагий

Чаще всего кровоизлияния у больных гемофилией возникают в области суставов, что приводит к поражению всей опорно-двигательной системы. Обычно первые симптомы гемартроза возникают к 10 годам, а при тяжелых формах гемофилии, когда геморрагии происходят часто и самопроизвольно – ранее. У больных появляется пожизненная инвалидность.
Места возникновения подкожных гематом в основном те, которые испытывают максимальную физическую нагрузку – мышцы спины и ног.
У 20% пациентов происходят почечные кровотечения (гематурии). Они возникают вследствие травм поясницы, при пиелонефрите, после того, как были употреблены нестероидные препараты или аспирин. Часто они возникают спонтанно. Основные симптомы этого явления – нарушение мочеиспускания, острые боли в области почек, кровяные сгустки в мочевыводящих протоках. Лечение гематурий считается самым сложным среди других видов кровотечений.
Причины геморрагии желудочно-кишечного тракта часто провоцируются эрозиями двенадцатиперстной кишки и желудка, а также расширением вен пищевода и геморрагических узлов. Иногда такие кровотечения происходят у больных, которые принимали нестероидные препараты, но также они возникают спонтанно.
Редко затрагивается головной и спинной мозг, но последствия этого могут быть очень тяжелыми (поражается нервная система, наступают параличи) вплоть до смертельного исхода.

При гемофилии пациентам строго противопоказаны препараты, снижающие свертываемость крови: ацетилсалициловая кислота, цитрат натрия, гепарин, дикумарин, фибринолизин, десирудин и подобные.

Как диагностируют гемофилию

Анализ крови назначается после того, как были выявлены первые признаки, изучена история болезни родственников.

Основная диагностика строится на лабораторных методах.

Определение концентрации антигемофильного глобулина (фактор крови VIII, IX или XI). Если анализ выявил наличие глобулина VIII или IX в пределах 5–30% - это говорит о легкой форме гемофилии. Средняя степень диагностируется при 1–5%. Наличие концентрации менее 1% говорит о тяжелой болезни.
Коагулограмма: оценивается свертываемость крови в пробирке и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Эти показатели оказываются повышенными. С помощью данных, который дает анализ, проводится дифференциальная диагностика, призванная определить истинную гемофилию и другие патологии (например, болезнь Виллебранда).
Общий анализ крови проводят для выявления постгеморрагической анемии.

Как проходит терапия

Гемофилия в настоящее время успешно лечится, но это заболевание является хроническим и не может быть устранено.

Основу терапии составляют заместительные препараты донорской крови, которые вводят по определенной схеме пожизненно. Для больных гемофилией А применяется прямая трансфузия крови от донора к пациенту, во избежание разрушения фактора VIII. При гемофилии B достаточно обычного введения донорской крови. При этой форме, а также гемофилии С вводят раствор человеческой сыворотки или эксилон-аминокапроновой кислоты.

Лечить патологию необходимо проводя контрольный анализ крови, который позволит скорректировать концентрацию веществ. Введенные в больших количествах раствор сыворотки или цельная кровь грозят появлением антител к антигемофильным глобулинам, что приведет к анафилактическому шоку и отказу работы почек.

Другие терапевтические мероприятия

Для остановки наружных геморрагий также применяется дополнительное симптоматическое лечение: используется раствор хлорида натрия с антибиотиком местно и наложение повязок, которые содержат специальные препараты (адреналин, перекись водорода и т. д.).
До введения заместительной терапии, для остановки кровотечения использовали раствор хлорида кальция, благодаря которому повышалась свертываемость крови. В настоящее время это мероприятие проводят редко.
Питание больных должно содержать соли фосфора и кальция, витамины A, C, D, группы B.

Итог

Гемофилия является тяжелым заболеванием мужчин, причины которой кроются в наследовании гена от своих матерей. Этиология и патогенез обусловлены отсутствием или недостаточностью в крови специальных белков, регулирующих свертывание, что приводит к тяжелым кровотечениям и кровоизлияниям – внутренним и внешним.

Патология связана с Х-хромосомой и возникает тогда, когда происходит мутация гена в ней. У мальчиков она проявляется в детстве, при тяжелых формах – с рождения. Может появляться у девочек, но крайне редко. Если для больного нет адекватной заместительной терапии, ему грозит ухудшение качества жизни и инвалидность с неблагоприятным прогнозом.

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Прежде чем говорить о диагностике какого-либо заболевания, для начала нужно разобраться, что на самом деле данное заболевание собой представляет. Начнем с того, что гемофилия – это достаточно серьезное заболевание. Характеризуется данный недуг значительным нарушением свертываемости крови, которое способствует возникновению кровоизлияний как в суставах и мышцах, так и во внутренних органах. Следует отметить еще и то, что кровоизлияния могут возникнуть как вследствие травмы либо операции, так и совершенно спонтанно. Последнее особенно пугает. Запомните еще и то, что данное заболевание не может быть приобретенным. Оно передается только по наследству, то есть относится к категории врожденных патологий..сайт) расскажет Вам более подробно как о самом заболевании, так и об его диагностике.

Причины гемофилии

Наверняка многих из Вас интересует вопрос – в результате чего возникает гемофилия?
Дело в том, что данное заболевание является следствием изменения одного гена в хромосоме Х. Современная медицина различает три вида гемофилии. Это гемофилия А, В и С. Сейчас мы постараемся объяснить Вам разницу между этими тремя видами гемофилии. Начнем в гемофилии А. Данный вид гемофилии принято считать самым распространенным. Возникает он из-за отсутствия в крови достаточно важного белка под названием антигемофильный глобулин. Гемофилия В возникает вследствие нарушения образования вторичной коагуляционной пробки. Гемофилия С характерна для представителей мужского пола. Данный вид гемофилии возникает из-за дефектного фактора крови.

Симптомы гемофилии

А теперь несколько слов о симптомах гемофилии. Данное заболевание сопровождается многочисленными гематомами, которые могут возникнуть как в области мышц, так и под кожей либо внутри органов. Основным признаком гемофилии являются очень сильные кровотечения, которые очень сложно остановить. Данные кровотечения становятся причиной формирования анкилозов, гемартрозов и контрактур .

Диагностика

Разобравшись немного в самом заболевании, давайте вернемся к главному, а именно к методам диагностики гемофилии. Методов диагностики гемофилии достаточно много. К ним можно отнести лабораторные исследования, пренатальную диагностику, генную диагностику и некоторые другие методы. Если Вы заметили, что с самого раннего детства любая рана Вашего ребенка очень сильно и долго кровоточит, это уже должно Вас насторожить. В таких случаях необходимо обратиться за помощью к специалистам, которые помогут подтвердить либо опровергнуть имеющиеся подозрения.

Что касается лабораторных исследований, то они основываются на показаниях протромбинового и тромбинового тестов. При помощи данных тестов можно увидеть насколько быстро осуществляется свертываемость крови. Если свертываемость крови занимает намного больше положенного времени, значит, ребенок болен гемофилией. Для того чтобы понять, какой именно вид гемофилии присущ ребенку, на помощь приходят коррекционные пробы в аутокоагулограмме. Данные пробы помогают отличить гемофилию А от гемофилии В. В случае гемофилии А свертываемость крови нормализуется в том случае, если к крови больного добавляется кровь здорового человека, которую до введения обрабатывают барием сульфата. Что же касается нормализации крови в случае гемофилии В, то это возможно в том случае, если к крови больного будет добавлена «старая» сыворотка крови здорового человека, которую также нужно обработать барием сульфатом.

К помощи генной диагностики врачи обращаются в том случае, если беременная женщина либо члены ее семья болеют гемофилией. При помощи данного метода диагностики можно выявить наличие данного заболевания у ребенка, который находится еще в утробе матери. Генная диагностика включает в себя прямой генный анализ, непрямой генный анализ, а также пренатальную диагностику.

Спешите делать анализ на гемофилию. Чем раньше Вы это сделаете, тем лучше. Несмотря на то, что гемофилия не лечится, ранняя диагностика данного заболевания позволяет предупредить развитие достаточно серьезных осложнений. Параллельно с общим курсом лечения, который будет рекомендован Вам либо Вашему ребенку, стоит приобрести и принимать еще и специальные БАД (биологически активные добавки).