В отличие от обычных судорожных состояний, сопровождаемых болевыми ощущениями, миоклонические судороги проходят безболезненно. Приступ захватывает одно либо несколько мышечных волокон. Визуально приступ похож на лёгкое подёргивание, тик. Подобные судороги испытывают взрослые и дети.

Судорожные приступы указанного типа чаще появляются во время сна либо в полусонном состоянии. Причём в сонном состоянии судороги способны повторяться. Исходя из безболезненности, человек может спокойно спать, даже не просыпаться от непроизвольных мышечных сокращений.

Причин состояния множество. Отдельные люди имеют врождённую . Подобным образом нервная система реагирует на физические или нервные переутомления во время дневного бодрствования. Провокаторами состояния становятся:

• стрессовые состояния и тревожные события;
• употребление кофе, прочих энергетических напитков;
• недостаток микроэлементов, питающих мышечную ткань;
• стресс и тревожность;
• кофеин и прочие стимуляторы;
• дефицит питательных веществ;
• злоупотребление алкоголем и курением;
• лечение кортикостероидными препаратами, стимуляторами и эстрогенами.

Подобные реакции не опасны для человека. Приступы не повторятся, если избавиться от перечисленных недостатков. Все зависит от желания человека и навыка гармонизировать психоэмоциональные состояния. Известны дополнительные причины небольших тиков, связанные с соматическими нарушениями, способные сигнализировать о заболевании. Миоклонические судороги свидетельствуют о:

• дистрофических состояниях мышечной ткани;
• амитрофическом склерозе – редком заболевании, при котором происходит некроз нервных клеток;
• отмирании мышечной ткани спины;
• аутоиммунном заболевании;
• травмировании мышечных нервов;
• поражении головного мозга вследствие токсического воздействия либо инфицирования (болезнь Крейтцфельда-Якоба, склерозирующий панцефалит);
• патологии обменных процессов: уремии, гипоксии, гиперсмолярные состояния;
• прогрессирующей форме эпилепсии;
• нейродегенеративных состояниях у детей (болезнь Альперса). Приступы настолько часты, что ребёнок просыпается и плачет.

Виды миоклонических приступов

В зависимости от локализации заболевания нервной системы врачи выделяют группы приступов:

• корковая группа судорог получила название благодаря внешним раздражителям (резкий крик, яркий свет). Вследствие неожиданных раздражителей в мозге образуется эпилептический разряд;
• стволовой, или подкорковый, приступ образуется на фоне раздражения мозжечка. Возникает спазм и подёргивание проксимальной мышечной ткани;
• спинальная миоклония происходит в клинике инфарктных состояний, воспалительных процессов, опухолевидных и дегенеративных состояний, травмировании позвоночника;
• периферическая группа приступов связана с нарушением периферических нервов.

Формы приступов

Условно формы миоклоний приобрели названия доброкачественных и негативных. Доброкачественные миоклонии не предусматривают лечения. Как правило, наблюдаются ночью либо когда человек засыпает. Длительность приступов непродолжительная – до нескольких минут. В сознательном состоянии возникает миоклония испуга. Провоцируют спазматические состояния резкий крик, падение любого предмета, яркие вспышки света. Сопутствуют состоянию тахикардия и потовыделение. Вследствие приступа порой наступает икота. Непроизвольная икота также указывает на хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, интоксикацию организма.

Приступообразные онемения икроножных мышц, глазной тик указывают на физическое перенапряжение. Подобная доброкачественная миоклония характерна для детей в первые месяцы жизни, наблюдается во время сна, при лактации. Не исключены миоклонии, когда ребёнок засыпает. Возможно наблюдать непроизвольные сокращения шейных мышц, конечностей и спины. Как правило, до года симптомы исчезают без специальной коррекции.

Под негативными миоклониями подразумевают эпилептические приступы. Наглядным примером упомянутых приступов у детей и взрослых становится лёгкий тремор рук при вытянутом положении. Возникает приступ в любом виде мышечной ткани, даже языка.

Симптомы приступов

Врачи выделяют симптомы миоклоний:

• «беспокойные ноги», наблюдается вздрагивающие движения ног;
• стереотипные приступообразные движения.

Синдромы состояний – бруксит, сосание пальца, разговор во сне, астматический приступ, рвота, кошмарные сны и ощущение «удушья». Миоклонии икроножных мышц похожи на судороги. При судорожных состояниях человек теряет сознание, при миоклонии нет. Спазмы икроножных мышц появляются в фазе засыпания. Спастические движения в области икроножных мышц у женщин вызваны неудобной обувью либо постоянным ношением обуви на высоком каблуке. Миоклонии проявляются в клинике варикозного расширения вен. Кроме спазмов развивается отёчность в области икроножных мышц. Тонико-клонические судороги сопровождаются потерей сознания.

Диагностика миоклоний

Диагностические процедуры основаны на сборе анамнеза, наблюдении за приступом. Для постановки точного диагноза потребуется электроэнцефалография, компьютерная томография и МРТ. Предусмотрены лабораторные исследования крови больного. С их помощью определяют количество креатинина, мочевины и сахара. Профильный специалист для лечения миоклоний – невролог. Избранные случаи требуют наблюдения в условиях стационара.

Лечение миклоний

Доброкачественные формы миоклоний, которые проявляются во время сна и при засыпании, не требуют лечения. Если случаи судорожных подергиваний повторяются, мешают сну, врачи рекомендуют пройти исследование – электроэнцефалографию. Исследование покажет наличие эпилепсии у больного. Потом назначают седативные и противосудорожные препараты. Миоклонии лечат в комплексе с основным заболеванием. Исходя из причины появления симптома, больному назначают седанот, апилепсин, депакин.

Повышенное содержание креатинина в крови указывает на почечную природу миоклоний. В комплексном лечении используют препараты, показанные при почечных недугах. Больному рекомендуют нормализовать режим дня, чередовать физические нагрузки и время отдыха, принимать успокоительные препараты (валериану либо пустырник), пешие прогулки перед сном. Комплексное лечение предполагает отказ от курения, алкоголя. Для лечения ночных миоклоний у детей следует ограничить просмотр кошмаров и фэнтези перед сном. Детям показан приём валерианы. Дозировку успокоительных препаратов для детей определяет врач.

Народная медицина в лечении миоклоний

Вспомогательные методы лечения миоклоний предполагают применение лекарственных трав, снижающих интенсивность ночных миоклоний, укрепляющих здоровье в целом. Для приготовления успокоительного настоя понадобятся корни валерианы и примулы, цветки лаванды, листья мяты перечной. Все компоненты (0,5 ч.л.) смешивают и заливают стаканом кипятка. Средство настаивают час. Затем процеживают, принимают по 100 г вечером перед сном. Настойку из свежих листьев пустырника принимают 3 раза в день до еды. Это не концентрированный напиток, «сонное» состояние человеку не угрожает. Для 500 мл. напитка понадобится 50-80 г травы. Смесь заливают кипятком, настаивают в термосе 4 ч, процеживают.

Можно приготовить спиртовую настойку. Она хранится дольше, нежели водная, а концентрация позволяет принимать лекарство с перерывами. Для приготовления спиртовой настойки берут сухие листья омелы и спирт в соотношении 1:1. Средство настаивают в тёмном месте две недели. Процеживают и хранят в холодильнике. Принимают утром по 10 капель. Курс лечения – 10 дней. Потом делают перерыв, повторяют снова через две недели.

Для детей готовят настойку на основе травы зверобоя, душицы и голубой синюхи. Травы рекомендуют добавлять понемногу, чтобы в сборе получилась столовая ложка. Количество заливают 250 мл. кипятка. Настаивают в термосе ночь. Процеженный настой пьют по две столовые ложки перед едой. Если у детей бессонница, допустимо приготовить настой на основе корня синюхи. Детям готовят по другому рецепту. На кончике ножа берут мелко измельчённый корень синюхи, погружают его в стакан кипятка. Настаивают два часа, процеживают. Принимают перед сном по чайной ложке. Взрослые пьют по 50 мл. перед сном.

Полынь издавна известна устранением неврастении и судорог. Траву активно используют в композиции успокаивающих средств. Настойку из полыни готовят отдельно. Единственный изъян в применении – своеобразная горечь. Настой подслащивают мёдом. Известно много способов приготовления полынного настоя. Простейший – одну чайную ложку полыни залить стаканом кипятка. 30 мин понадобится для настаивания. Процеженный настой пьют 2-3 раза в течение дня.

Профилактические меры

Панацеи избавления от ночных миоклоний не существует. Выработан ряд правил, помогающих если не справиться, то уменьшить интенсивность и кратность ночных приступов:

• сбалансированно питаться. В рационе предусмотрите больше пищи, богатой растительной клетчаткой (фрукты и овощи). Это устранит дефицит калия, кальция и магния, питающих мышечную ткань;
• ограничить потребление продуктов с кофеином (шоколад, конфеты, кофе, какао);
• не злоупотреблять курением и алкоголем;
• если необходимо принимать стимуляторы, лучше посоветуйтесь с врачом и выберите оптимальный препарат, который не будет вызывать миоклонии;
• для гармонизации психоэмоционального состояния научитесь специальным дыхательным упражнениям (к примеру, из йоги);
• пейте побольше жидкости, особенно если вы профессионально занимаетесь спортом;
• при спортивных нагрузках способен внезапно возникнуть миоклонический приступ. После приступа следует уменьшить нагрузку и помассажировать поражённую мышцу;
• для профилактики миоклоний помогут лёгкие массажные движения икроножных мышц на ночь. Делают следующим способом: сначала икроножную мышцу слегка оттягивают, пальцы стопы одновременно оттягивают до упора, чтобы почувствовать растяжение мышечной ткани голени.

Миоклонии не опасны для здоровья человека. Если они доброкачественные, понадобятся небольшие усилия, чтобы избавиться. В случае патологических миоклоний их устраняют симптоматическим лечением.

Это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы - асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возникающие в симметричных участках тела, преимущественно в руках и плечевом поясе. Наряду с миоклоническими эпизодами в клинике могут наблюдаться абсансы и клонико-тонические генерализованные эпиприступы. Юношеская миоклоническая эпилепсия диагностируется на основании клиники заболевания и результатов электроэнцефалографии, при исключении органической церебральной патологии по данным неврологического осмотра и МРТ. Лечение проводится преимущественно препаратами вальпроевой кислоты. Как правило, необходимо пожизненное наблюдение эпилептолога.

МКБ-10

G40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы

Общие сведения

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Причины

Юношеская миоклоническая эпилепсия является наследственной. Случаи развития этой формы эпилепсии вследствие органического поражения головного мозга не зафиксированы. У половины пациентов в семейном анамнезе имеются родственники 1-й или 2-й линии, у которых происходят различного типа эпиприступы. Гены, ответственные за развитие заболевания, пока точно не установлены. Предполагают несколько возможных вариантов - хромосома 15q, один из локусов короткого плеча хромосомы 6, гены C6orf33 и BRD2 и др. Большинство генетиков склоняются к мнению о полигенном механизме наследования миоклонической эпилепсии. Специфический патогенез ЮМЭ не идентифицирован.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы - короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже - распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус . Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы - кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно. Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы. Как правило, родители обращаются к неврологу , когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

1. МРТ головного мозга . Проводят для исключения церебральной патологии ( , абсцесса мозга , церебральной кисты, энцефалита , внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию .
2. Электроэнцефалография . В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер. Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии , протекающих с миоклоническими эпизодами. Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития . Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Режимные мероприятия

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов. Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов. Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, - миоклонических, тонико-клонических и абсансов. При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение. Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов - сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы. При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям. Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Миоклонические судороги представляют собой внезапные, резкие, многократно повторяющиеся мышечные сокращения, охватывающие отдельную группу мышц или все тело.

Миоклонические судороги, что это такое?

Судороги миоклонического типа проявляются непроизвольными подергиваниями групп мышц. Они могут распространяться на определенный орган или участок тела (например, рука, лицо, нога), половину туловища, чаще верхнюю, или на все тело. Такое состояние может возникать в момент засыпания и сна или при внезапном сильном испуге, судороги в этих ситуациях считаются вариантом нормы. В некоторых случаях к появлению миоклонических судорог приводят патологии коры мозга, которые приводят к кортикальной миоклонии. Это заболевание является одним из видов гиперкинезов.

Характерным признаком такой патологии являются очень быстрые судороги. Мышечные сокращения в таких случаях особо резки, их нередко описывают как удар током. Появиться они могут у людей любого возраста. У взрослых кортикальная миоклония, как правило, развивается в результате длительных нарушений метаболизма при лактатацидозе, гипоксии, уремии, кетоацидозе и прочих подобных состояниях. Все они приводят к поражению коры мозга токсичными веществами, остающимися в крови. У новорожденных миоклонические судороги наблюдаются достаточно часто. Они могут быть вызваны нейродегенаративными патологиями, например, болезнью Альперса, болезнью Тея-Сакса и другими.

Причины миоклонических судорог

Причин для появления миоклонических судорог может быть много. Они могут быть вызваны серьезными тяжелыми заболеваниями. Поэтому при их возникновении стоит обратиться к специалисту. Ведь даже легкая незначительная судорога может быть симптомом серьезного нарушения, которое может повлиять на здоровье человека.

Не всегда миоклонические судороги вызваны заболеваниями, возможны и более безобидные причины:

• стресс;
• злоупотребление кофеином или любым другим стимулятором;
• курение;
• недостаток некоторых питательных веществ;
• прием медикаментозных средств, чаще такую реакцию вызывают кортикостероиды и эстроген;
• раздражительное воздействие на кожу лица и глазное веко.

Судороги, возникшие по этим причинам, обычно затрагивают небольшие участки тела: икры, пальцы рук, глазные веки. Такая патология встречается довольно часто. В большинстве случаев специального лечения не требуется, а все проявления исчезают через пару дней после устранения причины, их возникновения.

Реже причины миоклонических судорог кроются в нарушениях функционирования нервной системы и повреждении мышечных нервов. Такое состояние может возникнуть при следующих заболеваниях:

1. Мышечная дистрофия.
2. Спинальная атрофия мышц.
3. Травмы мышечных нервов.
4. Аутоиммунный синдром Исаака.
5. Амиотрофический склероз, проявляющийся гибелью нервных клеток. На практике встречается редко.
6. Слабость мышц и их атрофия.

О чем свидетельствуют миоклонические судороги

Миоклонические судороги могут свидетельствовать о таких заболеваниях, как:

• диффузные поражения серого вещества мозга, они могут возникать при инфекционных болезнях и патологиях накопления;
• серьезные нарушения метаболизма – уремия, паранеопластические синдромы, гипоксия и прочее;
• прогрессирующие неврологические болезни, например, миоклоническая эпилепсия;
• у новорожденных это могут быть нейродегенеративные патологии – болезнь Альперса или болезнь Тея-Сакса;
• первичная генерализованная эпилепсия.

Симптомы миоклонических судорог

Миоклоническая судорога при засыпании и во сне

Самыми частыми миоклоническими судорогами являются подергивания, возникающие во сне или при засыпании. Они считаются нормальным физиологическим процессом и не несут угрозы. У некоторых людей такие судороги в момент засыпания выражены достаточно сильно. Для подтверждения безопасности таких подергиваний все же стоит пройти ЭЭГ-мониторинг, это поможет исключить возможность серьезных заболеваний.

Миоклонические судороги на лице

В приступе судорог могут участвовать мышцы любой части тела, но чаще всего миоклонические судороги возникают на лице. Легкие подергивания могут оставаться незамеченными для самого человека и окружающих. В то время, как сильные судороги нередко охватывают все тело и могут вызвать падения, травмы и нарушение сознания.

Судороги на лице обычно проявляются подергиванием век, уголков губ, щек.

Миоклонические судороги у детей

Легкие миоклонические судороги у детей, как и у взрослых, часто возникают в период сна и при засыпании. В этих случаях ребенок может даже проснуться и испугаться. В младенческом возрасте предотвратить это поможет тугое пеленание. В более взрослом возрасте можно накрыть ребенка тяжелым одеялом или заправить его края под матрас.

В некоторых случаях миоклонические подергивания у детей являются одним из признаков развития эпилепсии. Она может быть врожденной, или наследственной, и приобретенной. Вызвать эту патологию могут многие факторы. Более склонны к ее развитию мальчики.

Существует возрастная доброкачественная форма идиопатической эпилепсии, которую называют юношеской миоклонической эпилепсией или синдромом Янца. Такое заболевание встречается у подростков пубертатного периода, со временем она проходит. Спровоцировать приступ судорог могут различные факторы: яркий свет, испуг, сильный стресс, громкий резкий звук и прочее.

Миоклонические судороги: лечение

Доброкачественные физиологические приступы подергиваний в специальном лечении не нуждаются. В этом случае следует пройти обследование для исключения более серьезных причин возникновения миоклонических судорог. При их отсутствии стоит постараться устранить причины, вызывающие такую реакцию.

В случаях, когда судороги являются проявлением определенной патологии, назначается более тщательное обследование. Для снижения интенсивности приступов и уменьшению их частоты могут прописываться такие препараты, как Клоназепам , Апилепсин, Кальма, Депакин , Конвулекс и другие. Точное и полное лечение миоклонических судорог подбирает врач, исходя из результатов обследования и выявленных заболеваний.

Профилактика миоклонических судорог

Специфической профилактики миоклонических судорог нет. Но для уменьшения вероятности их возникновения и снижении интенсивности судороги стоит придерживаться простых правил:

1. Правильное сбалансированное питание. В рационе должно содержаться достаточное количество овощей и фруктов. Это позволит избежать недостатка витаминов, а он может стать одной из причин судорог.
2. Отказ или сведение к минимуму употребления напитков и продуктов, в которых есть кофеин.
3. Людям, склонным к судорогам, стоит бросить курить.
4. Стоит проконсультироваться с врачом по поводу приема лекарственных средств, так как они могут являться причиной судорог.
5. Овладение техниками расслабления и проведение дыхательных гимнастик.
6. Не допущение стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений.

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Особенности развития болезни

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы. Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях. Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

• инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
• врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
• черепно-мозговые травмы;
• нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Симптомы

Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.

Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.

При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.

Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.

У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:

• судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
• крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
• кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.

Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.

Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:

У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.

Лечение

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента. В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии. Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.

В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:

Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.

В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.

При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.

Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.

Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев. Без устранения причин и при невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.

Catad_tema Эпилепсия - статьи

Леветирацетам в лечении юношеской миоклонической эпилепсии (предварительные результаты)

К.Ю. Мухин, М. Д. Тысячина, А.С. Петрухин
Кафедра неврологии и нейрохирургии ГОУ ВПО РГМУ Росздрава; Центр детской неврологии и эпилепсии, Москва

Levetiracetam In Treatment Of Juvenile Myoclonic Epilepsy (Preliminary Results)

K.Yu. Mukhin, M.D. Tysyachina, A.S. Petrukhin

Целью настоящего исследования было изучение эффективности и переносимости леветирацетама (кеппра, UCB) у больных юношеской миоклонической эпилепсией (ЮМЭ). Нами обследовано 12 пациентов с установленным диагнозом ЮМЭ в возрасте 14–22 лет, 4 мужчин и 8 женщин. Кеппра назначалась в комбинации с другими АЭП (вальпроаты, суксилеп) в 3 случаях и при монотерапии в 9 случаях (из них в 3 - в стартовой монотерапии). Катамнез составил от 7 мес. до 3 лет. Стойкое купирование эпилептических приступов было констатировано в 100% случаев, полное блокирование или выраженное уменьшение индекса интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ - в 75%. У 5 из 6 пациентов кеппра достоверно уменьшила проявления фотосенситивности, как по данным клинической картины, так и по результатам ЭЭГ. Влияние кеппры на эпилептиформную активность было менее выражено в группе больных, получавших политерапию (комбинацию с вальпроатами или суксилепом) и при наличии абсансов (2 пациента). Побочные эффекты терапии кеппрой были отмечены лишь у одной пациентки (8%) в виде феномена насильственной нормализации Ландольта.

Ключевые слова: эпилепсия, юношеская миоклоническая эпилепсия, лечение, леветирацетам.

The aim of the study was to investigate the efficacy and tolerance of levetiracetam (keppra, UCB) in patients with juvenile myoclonic epilepsy (JME). Twelve patients diagnosed with JME, aged 14 to 22, were examined, including 4 males and 8 females. Keppra was combined with other anti-epileptic drugs (valproates, suxilep) in 3 cases, while in 9 cases it was administered as monotherapy (including initial monotherapy in 3 cases). The follow-up period varied from 7 months to 3 years. A stable relief of epileptic seizures was acknowledged in 100% cases; a complete blocking or an expressed reduction of the interictal epileptiform discharge index in EEG was achieved in 75% of patients. Keppra definitely reduced manifestations of photosensitivity in 5 out of 6 patients, which was proved both by the clinical presentation and EEG data. The impact of keppra on epileptiform activity was less expressed in the group of patients receiving polytherapy (combined with valproates or suxilep) and in cases with absences (2 patients). Side effects of keppra therapy were observed only in 1 female patient (8%), in the form of the Landolt’s forced normalization phenomenon.

Key words: epilepsy, juvenile myoclonic epilepsy, treatment, levetiracetam.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) или синдром Янца - форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте с появлением массивных миоклонических приступов, возникающих преимущественно в период после пробуждения пациентов . В современной литературе заболевание впервые было описано D. Janz и W. Christian в 1957 году под названием «impulsive petit mal». С тех пор большое количество публикаций по данному синдрому было опубликовано в нашей стране и за рубежом, однако, установление точного диагноза все еще вызывает большие затруднения . Основная ошибка врачей - поверхностно собранный анамнез, акцентирование внимания в истории болезни на генерализованных судорожных приступах (ГСП) и упускание из виду миоклонических приступов (МП) . Panayiotopoulos С.P. и соавт. (1991) в Лондоне провели специальное статистическое исследование ошибок в диагностике ЮМЭ . Авторы отметили, что из 70 обследованных ими больных у 66 (91,4%!) правильный диагноз установлен не был. Причем 1/3 из этих больных неоднократно проходили обследование и лечение в ведущих неврологических клиниках Великобритании. Согласно наблюдениям авторов, ЮМЭ правильно диагностировалась спустя лишь, в среднем, 8,3 лет с момента начала заболевания и спустя 17,7 мес. с момента посещения специализированной неврологической клиники. Вместе с тем, ЮМЭ - очень частая форма эпилепсии и, вероятно, одна из самых частых в рамках генерализованных эпилепсий. Частота ее среди всех форм эпилепсии составляет 5–12%, а среди идиопатических генерализованных форм - до 23% .

Дебют ЮМЭ варьирует от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале 11–15лет. МП - облигатный тип приступов при данном заболевании. Миоклонические пароксизмы характеризуются молниеносными подергиваниями различных групп мышц; они чаще двухсторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко возникающие в виде серии залпов. Локализуются миоклонии, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно, в разгибательных группах мышц. У 30% пациентов миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом больной ощущает внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически-астатические приступы) . Сознание во время миоклонических приступов сохранено. Миоклонические приступы возникают или учащаются в первые минуты и часы после пробуждения пациентов. Снижение уровня бодрствования, сонливость, зевота, закрывание глаз - эти факторы нередко повышают вероятность появления приступов в утренние часы. В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения. Генерализованному судорожному приступу может предшествовать серия миоклонических пароксизмов. Данный тип приступа называется клонико-тонико-клоническим. У 40% пациентов присоединяются короткие абсансы ювенильного (непикнолептического) типа . Важнейшими факторами, провоцирующими приступы при ЮМЭ, являются депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов миоклонические приступы возникают исключительно при недосыпании. Примерно у 1/3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) выявляется фотосенситивность. Возможно учащение ГСП и миоклонических приступов в перименструальном периоде . При неврологическом осмотре больных патологические изменения отсутствуют, когнитивные нарушения не характерны. У отдельных пациентов констатируется высокий уровень тревоги и невротизации, склонность к депрессивным реакциям . Характерный ЭЭГ паттерн у больных ЮМЭ - короткие разряды генерализованной быстрой пик/полипик-волновой активности, иногда с некоторым опережением в лобных отведениях (рис. 1). Он провоцируется ритмической фотостимуляцией и закрыванием глаз. Эпилептиформная активность на ЭЭГ выявляется у 80–95% больных в межприступном периоде. Основная активность фоновой записи всегда сохранна. Изменения при нейровизуализации отсутствуют .

Рис. 1. Пациентка Г.А., 17 лет. Диагноз: Юношеская миоклоническая эпилепсия.

ЮМЭ имеет благоприятный прогноз: когнитивные нарушения у пациентов отсутствуют, и приступы в подавляющем большинстве случаев купируется на фоне терапии антиэпилептическими препаратами (АЭП). Вместе с тем, больные вынуждены принимать АЭП долгие годы, так как отмена терапии, даже при многолетней ремиссии, в высочайшем проценте случаев приводит к рецидиву приступов . Частота рецидивов после отмены лечения у больных ЮМЭ составляет, по данным разных авторов, от 50% до 100% .

Традиционно лечение ЮМЭ в ХХ веке осуществлялось препаратами вальпроевой кислоты . Однако, в последние годы были синтезированы новые высокоэффективные АЭП широкого спектра действия (ламотриджин, топирамат, леветирацетам), и в отдельных публикациях была показана их эффективность при ЮМЭ . Кроме того, накопилось большое количество данных, свидетельствующих о недостаточной эффективности вальпроатов и их высокой токсичности, особенно у женщин . Все это предопределило поиск оптимальных АЭП в лечении ЮМЭ.

Целью настоящего исследования было изучение эффективности и переносимости леветирацетама (кеппра, UCB) у больных юношеской миоклонической эпилепсией.

Нами обследовано 12 пациентов с установленным диагнозом ЮМЭ в возрасте 14–22 лет, 4 мужчин и 8 женщин. Кеппра назначалась в комбинации с другими АЭП (вальпроаты, суксилеп) в 3 случаях и при монотерапии - в 9 случаях (из них в 3 - в стартовой монотерапии). В 6 из 9 случаев монотерапии кеппра была назначена вместо препаратов вальпроевой кислоты (депакин). Анализировалось влияние кеппры на частоту и характер различных видов приступов, данные ЭЭГ, а также переносимость препарата. Всем больным до обследования и в динамике проводился видео-ЭЭГ мониторинг (ВЭМ). Катамнез составил от 7 мес. до 3 лет.

Результаты

Возраст дебюта приступов у обследованных больных варьировал от 7 до 16 лет (средний - 11,7 лет). Все 12 пациентов имели облигатный тип приступов при ЮМЭ - миоклониче-ские пароксизмы. Генерализованные тонико-клонические и клонико-тонико-клонические приступы констатировались в 9 случаях, и типичные абсансы - в 2 случаях. Также у 3 больных отмечался особый тип приступов - эпилептический миоклонус век.

Таким образом, исключительно миоклонические приступы были диагностированы лишь у двух пациентов, а сочетание МП, ГСП и абсансов - в одном случае. В большинстве случаев (8 больных) типичный фенотип ЮМЭ заключался в комбинации МП и ГСП. У 50% больных (6 случаев) отмечалась фотосенситивность как клиническая, так и по данным ЭЭГ. Во всех случаях приступы провоцировались депривацией сна.

У всех больных неврологическое обследование и ориентировочное нейропсихологическое тестирование не выявило отклонений от нормы. У 3 пациенток женского пола был диагностирован высокий уровень невротизации и склонность к депрессивным реакциям.

Во всех случаях, хотя бы однократно, при рутинном ЭЭГ-исследовании была обнаружена генерализованная (диффузная) эпилептиформная активность. Данная активность проявлялась, преимущественно, короткими разрядами генерализованных пик- или полипик-волновых комплексов в фоне, при ритмической фотостимуляции и/или в течение 3 сек после закрывания глаз. У 2 больных с абсансами на ЭЭГ констатировалась генерализованная высоко синхронизированная регулярная пикволновая активность частотой 3–4 Гц с продолжительностью разрядов максимально до 4 сек. У 6 больных эпилептиформная активность исключительно или преимущественно выявлялась при ритмической фотостимуляции на частотах 15–20 Гц и/или при закрывании глаз. Важно отметить, что именно в этой группе пациентов у 3 из 6 больных был выявлен эпилептический миоклонус век (рис. 2).

Рис. 2. Пациентка Г.А., 17 лет. Диагноз: Юношеская миоклоническая эпилепсия. При проведении видео-ЭЭГ мониторинга в ходе сна зарегистрирована эпилептиформная активность в виде коротких (до 1 сек) разрядов генерализованной пик/полипик-волновой активности, с амплитудным преобладанием в лобных отделах.

Терапевтический анамнез у пациентов был следующим. В 3 случаях кеппра назначалась как стартовая монотерапия при вновь диагностированной ЮМЭ. В 6 случаях кеппра применялась также в монотерапии при замене препаратов вальпроевой кислоты (депакин): в 3 случаях ввиду недостаточной эффективности (2 - продолжающиеся приступы и 1 - высокий индекс эпилептиформной активности в виде интериктальных разрядов на ЭЭГ) и в 3 -вследствие выраженных побочных эффектов по просьбе пациентов. В 3 оставшихся случаях кеппра была добавлена к другим АЭП (2 - депакин и 1 - суксилеп) ввиду недостаточной эффективности предшествующей терапии. Дозы кеппры у больных ЮМЭ варьировали от 1500 до 4500 мг/сут в 2 приема. Во всех случаях осуществлялась постепенная титрация дозы, занимавшая от 3 до 8 нед.

При обследовании больных в катамнезе анализировалось влияние кеппры на течение эпилепсии, данные ЭЭГ; а также переносимость препарата. Во всех 3 случаях стартовой монотерапии был получен положительный эффект, достигающий 100%: полное купирование всех типов приступов и постепенная нормализация биоэлектрической активности головного мозга по данным ВЭМ. У всех 6 больных, переведенных с монотерапии депакином на кеппру, эпилептических приступов не отмечалось. В 5 случаях констатировалось полное блокирование эпилептиформной активности по данным ВЭМ и в 1 - отсутствие эффекта в отношении эпилептиформных разрядов. У 3 больных кеппра была добавлена к суксилепу (1 случай) и депакину (2 случая). Эпилептические приступы были полностью купированы, в том числе, и резистентный ко многим другим АЭП эпилептический миоклонус век. Однако достоверное улучшение результатов ВЭМ по уменьшению интериктальной эпилептиформной активности было достигнуто лишь в 1 из 3 случаев. Таким образом, в общей группе больных стойкое купирование эпилептических приступов наблюдалось в 100% случаев, а полное блокирование или достоверное уменьшение индекса интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ - в 75%. В 5 случаях из 6 кеппра достоверно уменьшила проявления фотосенситивности как по клиническим проявлениям, так и по данным ЭЭГ.

Побочные эффекты (ПЭ) терапии кеппрой были отмечены лишь у 1 пациентки (8%). Больная Г.А., 17 лет, с дебютом приступов в 9 лет, фенотипом МП + ГСП, принимала ранее фенобарбитал, клоназепам, суксилеп, депакин, топамакс в разных комбинациях. Эпилептические приступы удалось купировать при сочетании депакина 1750 мг/сут и топамакса 150 мг/сут. Однако эпилептиформная активность на ЭЭГ в виде частых генерализованных интериктальных разрядов полипик-волновых комплексов в фоне отмечалась постоянно, с высоким индексом. Кроме того, у больной были зарегистрированы различные ПЭ терапии: резкое снижение аппетита и массы тела, аменорея, гипохромная анемия, нейтропения. В связи с катастрофическим падением массы тела, наличием других ПЭ, а также неудовлетворительным результатом воздействия на эпилептиформную активность, было принято решение (совместно с семьей пациентки) изменить лечение. Был отменен топамакс, снижена доза депакина до 1000 мг/ сут и одновременно введена кеппра в конечной дозе 3500 мг/сут (титрование дозы проводилось в течение 3 нед.). Эпилептических приступов не возникло, и был констатирован положительный эффект в виде резкого уменьшения индекса интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ. Однако, уже спустя 1 нед. после выхода на полную дозу кеппры у больной развился синдром насильственной нормализации Ландольта. Проявилось это резкой раздражительностью, злобностью, бессонницей, агрессией (вербальной и невербальной) в отношении родителей; выраженным снижением фона настроения. Доза кеппры была снижена до 2000 мг/сут. В настоящее время пациентка получает депакин хроно 1000 мг/сут и кеппру 2000 мг/сут. Приступов нет, побочные эффекты полностью купированы: восстановились вес и менструальный цикл, нормализовались показатели крови. Эмоционально лабильна, но старается избегать конфликтов, критична. Однако на ЭЭГ продолжает регистрироваться выраженная эпилептиформная активность в виде диффузных полипик-волновых разрядов в фоне интериктально.

Длительность катамнестического наблюдения за пациентами, принимавшими кеппру, составила от 7 мес. до 3 лет (в 92% случаев - более 1 года). Удержание на терапии в настоящий момент составляет 100%. Ни один из пациентов не прекратил прием кеппры в связи с неэффективностью, плохой переносимостью или по каким-либо другим причинам. Рецидив ГСП однократно наблюдался лишь у 1 больного при пропуске приема препаратов (суксилеп + кеппра) и после жесткой депривации сна. Также констатировался стойкий пролонгированный эффект кеппры в отношении блокирования интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ.

Обсуждение

Современная история лечения ЮМЭ насчитывает 50 лет. D. Janz и W. Christian, описавшие это заболевание в 1957 году, впервые применили в терапии производные барбитуровой кислоты: фенобарбитал и примидон (гексамидин). Парадоксально, но полная ремиссия приступов была достигнута авторами в 86% случаев! Они также применили фенитоин, и установили, что данный препарат мало эффективен у больных ЮМЭ и вызывает аггравацию приступов в 33% случаев.

Таким образом, уже полвека назад было показано, что эпилептические приступы при ЮМЭ относительно легко купируются антиэпилептическими препаратами, в частности барбитуратами. Проблема заключалась в высокой частоте ПЭ барбитуратов, прежде всего, в отношении когнитивных функций и нейроэндокринной системы, особенно у мужчин .

С 80-х гг. прошлого века в клиническую практику прочно вошли препараты вальпроевой кислоты (конвулекс, депакин). Была показана высокая эффективность вальпроатов (VPA) в купировании всех видов приступов у больных ЮМЭ (миоклонус, ГСП, абсансы), и они прочно утвердились как препараты первого выбора в лечении данной формы эпилепсии .Полная медикаментозная ремиссия при назначении вальпроатов достигается у 80–87% больных, причем в подавляющем большинстве случаев - на монотерапии . При недостаточной эффективности вальпроатов, они всегда оставались базовыми препаратами в комбинированной терапии: VPA + суксилеп (при резистентных абсансах); VPA + фенобарбитал (при резистентных ГСП); VPA + клоназепам (при выраженном миоклонусе и фотосенситивности) .

Однако с накоплением большого клинического опыта применения производных вальпроевой кислоты за последние 20 лет стали очевидны серьезные проблемы. Во-первых, вальпроаты, высоко эффективные при миоклонусе и абсансах, имеют достоверно меньшую эффективность при ГСП и эпилептическом миоклонусе век . Во-вторых, вальпроаты недостаточно эффективны в отношении блокирования интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ. Именно при ЮМЭ важно добиваться полного блокирования эпилептиформных разрядов на ЭЭГ, так как их сохранение - один из важнейших факторов рецидива приступов при снижении дозы АЭП и отмене терапии . И наконец, в-третьих (это наиболее важно!), накопились данные, свидетельствующие о высокой частоте серьезных побочных эффектов вальпроатов при длительной терапии .

В нашей первой публикации, посвященной побочным эффектам АЭП в лечении идиопатической генерализованной эпилепсии , у 154 пациентов, принимавших препараты вальпроевой кислоты, различные ПЭ были констатированы в 49% случаев. В нашей публикации 2008 г. , у 100 больных эпилепсией, получавших монотерапию вальпроатами, побочные эффекты наблюдались в 62% случаев! Это касается, прежде всего, влияния вальпроатов на нейроэндокринную систему, функцию печени, косметических побочных эффектов . Многие авторы считают крайне нежелательным назначение вальпроатов девушкам и женщинам детородного возраста . Данные препараты могут приводить к ожирению, нарушению углеводного обмена (гипергликемия), расстройству менструального цикла, поликистозу яичников. Кроме того, показано, что по сравнению с другими АЭП, вальпроаты обладают более выраженным тератогенным эффектом .

Все вышесказанное предопределило поиск в XXI веке новых препаратов в лечении ЮМЭ - эффективных и относительно безопасных. В отдельных публикациях рассматривается возможность применения ламотриджина и топирамата при ЮМЭ . Ламотриджин, обладая хорошей переносимостью, недостаточно эффективен в монотерапии ЮМЭ; кроме того, в отдельных случаях может приводить к аггравации приступов, в частности, миоклонуса . Топамакс высоко эффективен при генерализованных судорожных приступах, однако, при абсансах и миоклонусе его эффективность ниже. В целом, препарат показывает достаточно высокую результативность в лечении больных ЮМЭ и, безусловно, является перспективным .

С начала века в клинической практике начал применяться препарат широкого спектра действия - леветирацетам (кеппра). В настоящее время доказана высокая эффективность кеппры при большинстве эпилептических приступов у детей и взрослых, а также хорошая переносимость препарата . К 2008 г. накопились данные, свидетельствующие об избирательной эффективности леветирацетама при идиопатической генерализованной эпилепсии, в частности, при ЮМЭ. Sharpe и соавт. (2008) провели исследование леветирацетама в лечении юношеской миоклонической эпилепсии у 30 пациентов . Препарат назначался в монотерапии (у 12 - стартовая терапия) в дозе 500–3000 мг/сут (10–59 мг/кг/сут). Средняя продолжительность лечения составляла 27 мес. В результате монотерапии леветирацетамом у 24 из 30 больных (80%) была достигнута стойкая медикаментозная ремиссия, и еще у 2 - существенное снижение частоты приступов. Авторы отмечают, что среди 20% больных, у которых ремиссии достигнуто не было, преобладали пациенты с атипичным течением заболевания. Кроме того, терапевтический эффект был хуже в небольшой группе больных с абсансными приступами. В результате исследования авторы получили еще один важный вывод: эффективность леветирацетама не зависит от эффекта предшествующей терапии. Большинство пациентов до назначения леветирацетама получали вальпроаты. ПЭ наблюдались лишь в 1 случае из 30 - «нарушение поведения».

В исследовании N. Specchio и соавт. (2008) изучалось влияние леветирацетама на интериктальную эпилептиформную активность и фотопароксизмальный ответ на ЭЭГ у больных ЮМЭ . Обследовано 48 пациентов, из них 10 с впервые установленным диагнозом ЮМЭ. Средняя доза леветирацетама составляла 2200 мг/сут, а средний период наблюдения - 19,3 мес. До начала лечения межприступная эпилептиформная активность на ЭЭГ констатировалась у 91% больных, а фотопароксизмальный ответ - у 35%. На фоне терапии леветирацетамом полная нормализация ЭЭГ констатировалась в 56% случаев, а блокирование или выраженная редукция фотопароксизмальной реакции - в 76%. В результате исследования авторы сделали вывод о высокой эффективности леветирацетама в блокировании интериктальных эпилептиформных разрядов и фотопароксизмального ответа на ЭЭГ. Ранее Kasteleijn-Nolst Trenite D.G. и соавт. (1996) показали эффективность леветирацетама в блокировании фотосенситивности у больных эпилепсией .

Наше исследование включает лишь предварительные результаты, основанные на применении леветирацетама (кеппры) в лечении 12 больных ЮМЭ. В общей группе стойкое купирование эпилептических приступов было констатировано в 100% случаев, а полное блокирование или выраженное уменьшение индекса интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ - в 75%. У 5 из 6 пациентов кеппра достоверно уменьшила проявления фотосенситивности, как по клиническим проявлениям, так и по данным ЭЭГ. Влияние кеппры на эпилептиформную активность было менее выражено в группе больных, получавших политерапию (комбинацию с вальпроатами или суксилепом) и при наличии абсансов (2 пациентов). Это согласуется с результатами исследования D.V. Sharpe и соавт. (2008), показавшего недостаточный эффект леветирацетама при атипичном течении ЮМЭ и наличии у больных абсансных приступов .

Нами показана высокая эффективность кеппры при особом типе приступов в рамках ЮМЭ - эпилептическом миоклонусе век. Данный тип приступов нередко возникает у больных с фотосенситивностью и провоцируется закрыванием глаз; нередко возникает аутоиндукция приступов . Миоклонус век может сочетаться с другими типами приступов, в частности с абсансами и ГСП; отмечена его резистентность к большинству АЭП . В публикации P. Striano и соавт. (2008) отмечается высокая эффективность леветирацетама в моно- и политерапии в лечении больных синдромом Дживонса - эпилептический миоклонус век с абсансами или без них. Положительный эффект леветирацетама констатировался у 80% из 35 больных синдромом Дживонса. Блокирование диффузной эпилептиформной активности на ЭЭГ, возникающей при закрывании глаз, отмечалось в 57% случаев .

Во всех публикациях показана хорошая переносимость леветирацетама, в том числе, и высоких доз препарата. У обследованных нами 12 больных ЮМЭ, принимавших кеппру, лишь в 1 случае отмечался ПЭ в виде феномена насильственной нормализации Ландольта. В исследовании Sharpe D.V. и соавт. (2008) ПЭ также наблюдались у 1 из 30 больных и проявлялись, по описанию авторов, «нарушением поведения» . Таким образом, ПЭ леветирацетама констатируются очень редко . Однако не следует забывать о возможности появления феномена насильственной нормализации у взрослых больных, принимающих леветирацетам, особенно в случаях высокой клинической эффективности препарата и при полном блокировании интериктальных эпилептиформных разрядов на ЭЭГ.

В заключении хотелось бы акцентировать внимание на то, что большинство пациентов с диагнозом ЮМЭ должны принимать АЭП очень длительно. Проблема заключается в высокой частоте рецидивов приступов после отмены АЭП. Отмена препаратов даже спустя 4–5 лет полной электроклинической ремиссии вызывает рецидив приступов не менее чем у 75% больных . При этом важно полное блокирование интериктальной эпилептиформной активности по данным ВЭМ, включая запись во сне . По этой причине, многолетнее лечение должно проводиться высокоэффективным и хорошо переносимым АЭП, причем желательно - в монотерапии.

Проведенное предварительное исследование и данные литературы убедительно свидетельствуют, что леветирацетам (кеппра) может быть препаратом выбора в лечении юношеской миоклонической эпилепсии. Показано, что кеппра не уступает по эффективности вальпроатам и имеет существенные преимущества перед ними по критерию безопасности. Кеппра также высоко эффективна в блокировании интериктальной эпилептиформной активности на ЭЭГ и феномена фотосенситивности. Лучший эффект препарата достигается при монотерапии, особенно при стартовой. В настоящее время назначение вальпроатов в качестве базового препарата при многих формах эпилепсии вызвано не столько большей их эффективностью, сколько лучшей изученностью. Необходимы дальнейшие исследования по эффективности леветирацетама при идиопатической генерализованной эпилепсии и, в частности, при ЮМЭ.

Библиография
1. Воронкова К.В., Петрухин А.С., Пылаева О.А., Холин А.А. Рациональная антиэпилептическая фармакотерапия // Москва, Бином, 2008. - 192 с.
2. Миронов М.Б., Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Контроль эффективности лечения пациентов с юношескими формами идиопатической генерализованной эпилепсии и состояние «псевдоремиссии». - Журн неврол и психиат. - 2005. - Т. 105. - №8. - С. 24–28.
3. Мухин К.Ю., Никанорова М.Ю., Левин П.Г. Ювенильная миоклоническая эпилепсия // Журн неврол и психиат. - 1995. - Т.95. - N.3. - С. 17–21.
4. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Рыкова Е.А. Побочные эффекты антиконвульсантов при лечении идиопатиче-ской генерализованной эпилепсии // Журн неврол и психиат. - 1997. - Т. 97. - N.7. - С. 26–30.
5. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М., 2000. - 319 С.
6. Мухин К.Ю., Глухова Л.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б., Соборнова А.М. Топамакс при монотерапии эпилепсии // Журн неврол и психиат. - 2004. - Т. 104. - N. 8. - С. 35–40.
7. Мухин К.Ю., Пилия С.В., Чадаев В.А., Миронов М.Б., Пе-трухин А.С. Кеппра в лечении эпилепсии: эффективность и переносимость // Журн неврол и психиат. - 2005. - Т.105. - N. 1. - С. 49–51.
8. Мухин К.Ю., Тысячина М.Д., Миронов М.Б., Пилия С.В., Петрухин А.С. Кеппра в монотерапии эпилепсии: электро-клиническая эффективность и переносимость // Русский журнал детской неврологии. - 2007. - Т. 2. - № 3. - С. 14–23.
9. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Миронов М.Б., Долинина А.Ф. Вальпроат натрия (Депакин) в достижении ре миссии у больных идиопатической генерализованной 10.Мухин К.Ю., Тысячина М.Д., Мухина Л.Н., Петрухин А.С. Сравнительная эффективность и переносимость топирамата, вальпроатов и карбамазепина в монотера пии эпилепсии у детей и молодых взрослых // Рус. жур. дет. невр. - 2008. - Т. 3. - № 2. - С. 3–48.
11. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Медведев М.И. Основные принципы лечения эпилепсии у детей // Неврологический вестник - 1997. - Т. 29. - N 1–2. - C. 95 - 97.
12. Петрухин А.С., Демикова Н.С., Мухин К.Ю. Тератоген-ность антиэпилептических препаратов // Актуальные проблемы современной клинической генетики / ред. Г.Р. Мутовин, Л.Ф. Марченко. - Москва, 2001. - С. 205– 213.
13. Петрухин А.С., Мухин К.Ю., Калинина Л.В., Пылаева О.А. Ламиктал: поли- и монотерапия эпилепсии / Психиат и психофармакотер. - 2004 / приложение 1. - С. 20–26.
14. Gallagher M.J., Eisenman L.N., Brown K.M., Erbayat-Altay E., Hecimovic H., Fessler A.J., Attarian H.P., Gilliam F.G. Levetiracetam reduces spike-wave density and duration during continuous EEG monitoring in patients with idiopathic generalized epilepsy. // Epilepsia. - 2004. - V. 45. - P. 90–91.
15. Genton P., Gelisse P., Thomas P. Juvenile myoclonic epilepsy today: current definitions and limits // In: Eds. B. Schmitz, T. Sander / Juvenile myoclonic epilepsy: the Janz syndrome. - 2000. - Petersfield, WBP. - P. 11–32.
16. Janz D., Christian W. Impulsive petit mal // Dtsch. Z. Nervenheilk. - 1957. - V. 176. - P. 346–386.
17. Kasteleijn-Nolst Trenitй D.G., Marescaux C., Stodieck S., Edelbroek P.M., Oosting J. Photosensitive epilepsy: a model to study the effects of antiepileptic drugs. Evaluation of the piracetam analogue, levetiracetam. //Epilepsy Res. - 1996. - V. 25. - P. 225–30.
18. Kellett M.W., Smith D.F., Stockton P.A., Chadwick D.W. Topiramate in clinical practice: first year’s post-licensing experience in a specialist epilepsy clinic // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 1999. - V. 66. - P. 759–763.
19. Meador K.J., Baker G.A., Finnell R.H. et al. In utero antiepileptic drug exposure. Fetal death and malformations // Neurology. - 2006. - V. 67. - P. 407–412.
20. Panayiotopoulos C.P. The epilepsies: Seizures, Syndromes and Management // Bladon Medical Publishing, 2005. - 540 P.
21. Panayiotopoulos C.P., Obeid T., Tahan R. Juvenile myoclonic epilepsy: a 5-year prospective study // Epilepsia. - 1994. - V. 35. - P. 285–296.
22. Panayiotopoulos C.P., Tahan R., Obeid T. Juvenile myoclonic epilepsy: factors of errors involved in the diagnosis and treatment // Epilepsia. - 1991. - V. 32 - P. 672–676.
23. Prasad A., Kuzniecky R.I., Knowlton R.C., Welty T.E., Martin R.C., Mendez M., Faught R.E. Evolving antiepileptic drug treatment in juvenile myoclonic epilepsy. // Arch Neurol. - 2003. - V. 60. - P. 1100–1105.
24. Sharpe D.V., Patel A.D., Abou-Khalil B., Fenichel G.M. Levetiracetam monotherapy in juvenile myoclonic epilepsy. // Seizure. - 2008. - V. 17. - P. 64–68.
25. Specchio N., Boero G., Michelucci R., Gambardella A., Giallonardo A.T., Fattouch J., Di Bonaventura C., de Palo A., Ladogana M., Lamberti P., Vigevano F., La Neve A., Specchio L.M. Effects of levetiracetam on EEG abnormalities in juvenile myoclonic epilepsy. // Epilepsia. - 2008. - V. 49. - P. 663–9.
26. Striano P., Sofia V., Capovilla G., Rubboli G., Di Bonaventura C., Coppola A., Vitale G., Fontanillas L., Giallonardo A.T., Biondi R., Romeo A., Viri M., Zara F., Striano S. A pilot trial of levetiracetam in eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome). // Epilepsia. - 2008. - V. 49. - P. 425–30.
27. Sundqvist A., Nilsson B.Y., Tomson T. Valproate monotherapy in juvenile myoclonic epilepsy: dose-related effects on electroencephalographic and other neurophysiologic tests // Ther. Drug Monit. - 1999. - V. 21. - P. 91–96.
28. Thomas P., Genton P., Gelisse P., Wolf P. Juvenile myoclonic epilepsy // In: Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence. 3th edition / Eds. J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet, P. Genton, C.A. Tassinari, P. Wolf - London: John Libbey, 2005. - P. 367–388.
29. Wallace S. Myoclonus and epilepsy in childhood: a review of treatment with valproate, ethosuximide, lamotrigine and zonisamide // Epilepsy Res. - 1998. - V. 29. - P. 147–154.