Что такое прогерия?


Прогерия – заболевание, являющееся следствием редких генных мутаций человека. Эта патология вызывает изменение кожных покровов и внутренних органов больного, выражающееся в ускоренном старении всего организма. Заболевание может поразить как ребенка (детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда), так и взрослого человека (синдром Вернера).
ПрогерияВ настоящее время науке известно всего 80 случаев заболевания прогерией во всем мире.

 

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Основным фактором, вызывающим прогерию у детей, является мутирование одного из генов человека – LMNA, который несет ответственность за кодирование ламина А (белка, входящего в состав особого слоя оболочки ядра клетки человеческого организма).

Хотя и очень редко, но отдельные случаи прогерии наблюдались у сестер и братьев от родителей, которые были кровными родственниками. Это дает возможность предположить, что подобное заболевание предполагает наследование по аутосомно-рецессивному типу. При таком типе наследования возбудитель заболевания находится вне половых хромосом, то есть оно не характерно для какого-то одного пола; наукой доказано, что такая передача заболевания детям от родителей, являющихся носителями, встречается крайне редко.

При исследовании клеток больных детей было выявлено, что:

  • репарация ДНК (способность к самовосстановлению и устранению различных химических повреждений и разрывов в молекулах ДНК) нарушена;
  • произошло нарушение клонирования фибробластов – зародышевых клеток, способных омолаживать организм посредством воспроизведения любой поврежденной клетки организма;
  • эпидермис и дерма стали очень тонкими, что вызвано атрофическими изменениями;
  • подкожная клетчатка исчезла.

Несмотря на то, что у детей прогерия чаще всего врожденная, проявление ее клинических признаков становится заметным только на 2-3 году жизни ребенка. В этот период ребенок практически не растет, проявляется атрофия дермы, подкожная клетчатка уменьшается. Особенно это сильно проявляется на лице, руках и ногах.

Кожа больного ребенка становится тонкой и сухой, что вызывает ее сморщивание, а на теле возможно появление склеродермоподобных очагов и участков с гиперпигментацией. Кожа становится такой тонкой, что сквозь нее начинают просвечивать вены. Лицо больного ребенка приобретает характерные черты:

  • большая голова, несоразмерная с телом;
  • нос становится «клювовидным»;
  • нижняя челюсть недоразвита;
  • лобные бугры сильно выдаются вперед.

Наблюдаются атрофические изменения всех органов больного ребенка. Обычно дети, страдающие прогерией, живут не более 13 лет.

 

Синдром Вернера

Прогерия у взрослых носит тот же тип наследования, что и у детей. Однако в этом случае поражается ген WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Ученые предполагают, что это связано с утерей способности ДНК к самовосстановлению (нарушением репарации), а также с нарушением обменных процессов в соединительных тканях.

Чаще всего заболевание начинает проявляться в период полового созревания человека – замедляется рост, появляются симптомы гипогонадизма (так называют патологию, которая возникает вследствие недостаточности гематогенеза и секреции андрогенов). После двадцати лет у больного начинают особенно сильно проявляться практически те же признаки заболевания, что и у ребенка, страдающего синдромом Хатчинсона-Гилфорда:

  • происходит резкое поседение и выпадение волос;
  • развивается катаракта;
  • голова становится большой;
  • нос приобретает «клювовидный» вид;
  • нижняя челюсть выглядит недоразвитой;
  • лобные бугры начинают сильно выдаваться вперед.

Кроме этого, у больного обнаруживается целый «букет» старческих заболеваний, а также возможны онкологические патологии.

Лечению такие больные не поддаются. В настоящее время не разработано ни сколько-нибудь эффективных методов лечения прогерии, ни мер профилактики данного заболевания. Большинство из тех, кто заболел прогерией, умирают от атеросклеротических осложнений или раковых опухолей.

Справочник современной медицины

Оставить комментарий


Примечание - Вы можете использовать эти HTML tags and attributes:
<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>